Tổng quan

Một bảng gen 106 cho khối u rắn vượt ra ngoài xét nghiệm theo cơ quan để trở thành một bản đồ không phụ thuộc vào khối u, nơi các chiến lược kết hợp và thử nghiệm được áp dụng. Bảng gen đọc DNA và thường cả RNA để đưa ra các thay đổi có thể hành động được bất kể ung thư bắt nguồn từ đâu. Đối với các trung tâm giới thiệu, một hồ sơ rộng có thể thay thế nhiều xét nghiệm gen đơn lẻ và vẫn còn vật liệu cho các câu hỏi sau này. Hồ sơ rộng ngày càng trở thành mặc định khi các xét nghiệm theo cơ quan đơn lẻ đã cạn kiệt, vì nó đưa ra các lựa chọn mà xét nghiệm tập trung sẽ bỏ lỡ.

Cách hoạt động

NGS lai bao phủ 106 gen với các chỉ số hợp nhất và số lượng bản sao, cộng với các dấu ấn microsatellite và tải lượng đột biến khối u. Báo cáo nhóm các phát hiện thành các nhóm điều trị, kết hợp và thử nghiệm, vì vậy một thay đổi hiếm gặp vẫn có thể dẫn đến một lựa chọn được đặt tên. Bao gồm RNA cải thiện việc phát hiện hợp nhất mà DNA đơn lẻ có thể bỏ lỡ. Phân loại biến thể tuân theo hệ thống phân cấp, và mỗi thay đổi mang mức độ bằng chứng đằng sau gợi ý điều trị của nó.

Chỉ định lâm sàng

Nó phù hợp với các khối u rắn tiến triển không có lộ trình điều trị đích tiêu chuẩn, hoặc các trường hợp có đủ mô để lập bản đồ rộng. Các chương trình không phụ thuộc vào khối u sử dụng nó để kết hợp bệnh nhân với các phê duyệt không phụ thuộc vào mô và các thử nghiệm theo nhóm. Nó cũng hữu ích khi bệnh nhân đã cạn kiệt các lựa chọn theo cơ quan và nhóm muốn xem xét mọi lộ trình có thể hành động cùng một lúc. Các trung tâm sử dụng các kết quả tải lượng đột biến khối u và MSI để đủ điều kiện cho bệnh nhân tham gia các con đường miễn dịch cùng với các lựa chọn đích, mở rộng tập hợp các phác đồ mà báo cáo có thể đề xuất.

Mẫu & Thời gian xử lý

Chấp nhận FFPE hoặc ctDNA; số lượng DNA được kiểm tra trước khi thu thập. Kết quả được trả về dưới dạng báo cáo phân cấp với các đề xuất kết hợp và thử nghiệm khi có liên quan. Một trang tóm tắt dẫn đầu với các phát hiện cấp cao nhất để hội đồng khối u bận rộn có thể hành động trước khi đọc phụ lục đầy đủ.

Lưu trữ & Hậu cần

Mẫu đông lạnh và lỏng cần chuỗi lạnh; FFPE vận chuyển ở nhiệt độ phòng với chất hút ẩm. Nhà phân phối hưởng lợi từ các lần chạy thu thập theo lô giúp ổn định chi phí trên mỗi mẫu và giữ chất lượng đồng nhất. Tin sinh học tập trung có nghĩa là một địa điểm bất kỳ nhận được cùng một định dạng báo cáo được nhóm, giúp kết hợp thử nghiệm đa trung tâm. Một lần chạy thu thập duy nhất cho mỗi địa điểm giữ cho định dạng báo cáo giống hệt nhau trên toàn mạng lưới, vì vậy một bệnh nhân di chuyển giữa các bệnh viện mang theo kết quả mà mọi người đều có thể đọc theo cùng một cách.

Câu hỏi thường gặp

H: Điều gì làm cho bảng gen 106 không phụ thuộc vào khối u? Đ: Nó báo cáo các thay đổi theo khả năng hành động, không theo cơ quan, cho phép kết hợp không phụ thuộc vào mô. Một gen điều khiển hiếm gặp được liên kết với một liệu pháp bất kể vị trí ban đầu.

H: Tại sao lại bao gồm RNA trong bảng gen? Đ: RNA cải thiện các chỉ số hợp nhất mà giải trình tự DNA có thể phát hiện dưới mức, nắm bắt các tái sắp xếp mà nếu không sẽ bị bỏ lỡ trong một lần chạy chỉ bằng DNA.

H: Ý tưởng kết hợp xuất hiện trong báo cáo như thế nào? Đ: Các phát hiện được nhóm thành các nhóm điều trị, kết hợp và thử nghiệm để có một kế hoạch rõ ràng. Nhóm kết hợp đặt tên cho các tác nhân được đề xuất bởi các đồng thay đổi được nhìn thấy.