Xếp thứ tự khối u ở mức độ DNA biến một mẫu mô đơn lẻ thành bản đồ các đột biến gây bệnh.Bảng 12 gen cộng với sự bất ổn của vệ tinh nhỏ (MSI) áp dụng trình tự thế hệ tiếp theo dựa trên amplicon để hiển thị các thay đổi quyết định liệu các loại thuốc được nhắm mục tiêu có hoạt động hay khôngThiết kế tập trung này cung cấp cho các nhóm ung thư một cái nhìn nhanh chóng, kinh tế về bộ gen mà không cần chi phí của một bảng điều khiển rất lớn.
Xét nghiệm làm giàu và trình tự mười hai gen liên quan đến ung thư, bao gồm EGFR, KRAS, BRAF, ALK và MET, trực tiếp từ mô gắn liền với formalin, paraffin (FFPE).Chuẩn bị thư viện sử dụng phản ứng chuỗi polymerase đa phương để khuếch đại các vùng mục tiêu, giúp duy trì quy trình làm việc hiệu quả ngay cả khi vật liệu khởi đầu bị hạn chế. Sau khi sắp xếp, các đường ống thông tin sinh học sắp xếp các bài đọc, gọi các biến thể nucleotide đơn và các lần chèn hoặc xóa nhỏ,và tính toán tình trạng MSI bằng cách so sánh sự phân bố chiều dài của các vị trí lặp lại với một tham chiếu ổn địnhMột báo cáo sau đó liệt kê mỗi biến thể được phát hiện với vị trí gen, tần suất allelic và chú thích liên quan đến lâm sàng được rút ra từ cơ sở dữ liệu biến thể công cộng.
Các bác sĩ đặt hàng bảng điều khiển này cho bệnh nhân bị ung thư phổi không tế bào nhỏ tiến triển, những người cần một bức tranh gen tập trung trước khi cam kết điều trị.Nó phù hợp với các trường hợp mà một bảng điều khiển rộng là không cần thiết nhưng xác nhận các trình điều khiển hành động nhất là cần thiếtCác thành phần MSI thêm giá trị cho bệnh nhân được xem xét cho liệu pháp miễn dịch, bởi vì MSI cao dự đoán phản ứng với các chất ức chế điểm kiểm tra trên tất cả các loại khối u.
Một khối FFPE hoặc 5 ′′ 10 slide không bị nhiễm bẩn cung cấp đủ đầu vào cho thử nghiệm. Thời gian hoàn thành thường là 7 ′′ 10 ngày làm việc kể từ khi nhận mẫu,và kết quả được cung cấp dưới dạng PDF có cấu trúc với bảng biến thể và tóm tắt giải thích. Tái chiết xuất có thể được thực hiện khi lượng axit nucleic ban đầu giảm xuống dưới ngưỡng được xác nhận.
Các cuộn mô nên được vận chuyển ở nhiệt độ môi trường với chất khô, trong khi axit nucleic chiết xuất đi trên băng khô để bảo vệ tính toàn vẹn.Đưa hàng theo lô giảm chi phí mỗi mẫu và lập kế hoạch phòng thí nghiệm mượt mà. Cho cuộc sống thời gian quốc tế hỗ trợ lặp lại đặt hàng và hợp nhất logistics cho các nhóm chạy các bảng điều khiển ở khối lượng.
Hỏi: Những gen nào được bao gồm trong bảng 12 gen?Ban nghiên cứu bao gồm EGFR, KRAS, BRAF, ALK, MET và các yếu tố điều khiển ung thư phổi tần số cao khác được chọn vì mối liên hệ được xác định với các liệu pháp đã được phê duyệt.
Hỏi: Tình trạng MSI được xác định như thế nào từ cùng một xét nghiệm?Các đường ống đo trượt tại các vị trí lặp lại và so sánh sự phân bố chiều dài quan sát được với một tham chiếu ổn định, phân loại mẫu như MSS, MSI-L hoặc MSI-H.
Hỏi: Số lượng mẫu cần thiết khi mô khan hiếm?Năm đến mười slide FFPE không dính thường là đủ, và bước thư viện dựa trên PCR dung nạp thấp hơn so với các phương pháp toàn bộ exome.
Hỏi: Báo cáo có thể hướng dẫn lựa chọn liệu pháp nhắm mục tiêu hàng đầu?Vâng. Các biến thể nhạy cảm được phát hiện như xóa exon 19 EGFR hoặc hợp nhất ALK được báo cáo với các hiệp hội điều trị để hỗ trợ các quyết định đầu tiên.
Xếp thứ tự khối u ở mức độ DNA biến một mẫu mô đơn lẻ thành bản đồ các đột biến gây bệnh.Bảng 12 gen cộng với sự bất ổn của vệ tinh nhỏ (MSI) áp dụng trình tự thế hệ tiếp theo dựa trên amplicon để hiển thị các thay đổi quyết định liệu các loại thuốc được nhắm mục tiêu có hoạt động hay khôngThiết kế tập trung này cung cấp cho các nhóm ung thư một cái nhìn nhanh chóng, kinh tế về bộ gen mà không cần chi phí của một bảng điều khiển rất lớn.
Xét nghiệm làm giàu và trình tự mười hai gen liên quan đến ung thư, bao gồm EGFR, KRAS, BRAF, ALK và MET, trực tiếp từ mô gắn liền với formalin, paraffin (FFPE).Chuẩn bị thư viện sử dụng phản ứng chuỗi polymerase đa phương để khuếch đại các vùng mục tiêu, giúp duy trì quy trình làm việc hiệu quả ngay cả khi vật liệu khởi đầu bị hạn chế. Sau khi sắp xếp, các đường ống thông tin sinh học sắp xếp các bài đọc, gọi các biến thể nucleotide đơn và các lần chèn hoặc xóa nhỏ,và tính toán tình trạng MSI bằng cách so sánh sự phân bố chiều dài của các vị trí lặp lại với một tham chiếu ổn địnhMột báo cáo sau đó liệt kê mỗi biến thể được phát hiện với vị trí gen, tần suất allelic và chú thích liên quan đến lâm sàng được rút ra từ cơ sở dữ liệu biến thể công cộng.
Các bác sĩ đặt hàng bảng điều khiển này cho bệnh nhân bị ung thư phổi không tế bào nhỏ tiến triển, những người cần một bức tranh gen tập trung trước khi cam kết điều trị.Nó phù hợp với các trường hợp mà một bảng điều khiển rộng là không cần thiết nhưng xác nhận các trình điều khiển hành động nhất là cần thiếtCác thành phần MSI thêm giá trị cho bệnh nhân được xem xét cho liệu pháp miễn dịch, bởi vì MSI cao dự đoán phản ứng với các chất ức chế điểm kiểm tra trên tất cả các loại khối u.
Một khối FFPE hoặc 5 ′′ 10 slide không bị nhiễm bẩn cung cấp đủ đầu vào cho thử nghiệm. Thời gian hoàn thành thường là 7 ′′ 10 ngày làm việc kể từ khi nhận mẫu,và kết quả được cung cấp dưới dạng PDF có cấu trúc với bảng biến thể và tóm tắt giải thích. Tái chiết xuất có thể được thực hiện khi lượng axit nucleic ban đầu giảm xuống dưới ngưỡng được xác nhận.
Các cuộn mô nên được vận chuyển ở nhiệt độ môi trường với chất khô, trong khi axit nucleic chiết xuất đi trên băng khô để bảo vệ tính toàn vẹn.Đưa hàng theo lô giảm chi phí mỗi mẫu và lập kế hoạch phòng thí nghiệm mượt mà. Cho cuộc sống thời gian quốc tế hỗ trợ lặp lại đặt hàng và hợp nhất logistics cho các nhóm chạy các bảng điều khiển ở khối lượng.
Hỏi: Những gen nào được bao gồm trong bảng 12 gen?Ban nghiên cứu bao gồm EGFR, KRAS, BRAF, ALK, MET và các yếu tố điều khiển ung thư phổi tần số cao khác được chọn vì mối liên hệ được xác định với các liệu pháp đã được phê duyệt.
Hỏi: Tình trạng MSI được xác định như thế nào từ cùng một xét nghiệm?Các đường ống đo trượt tại các vị trí lặp lại và so sánh sự phân bố chiều dài quan sát được với một tham chiếu ổn định, phân loại mẫu như MSS, MSI-L hoặc MSI-H.
Hỏi: Số lượng mẫu cần thiết khi mô khan hiếm?Năm đến mười slide FFPE không dính thường là đủ, và bước thư viện dựa trên PCR dung nạp thấp hơn so với các phương pháp toàn bộ exome.
Hỏi: Báo cáo có thể hướng dẫn lựa chọn liệu pháp nhắm mục tiêu hàng đầu?Vâng. Các biến thể nhạy cảm được phát hiện như xóa exon 19 EGFR hoặc hợp nhất ALK được báo cáo với các hiệp hội điều trị để hỗ trợ các quyết định đầu tiên.
english
français
Deutsch
Italiano
Русский
Español
português
Nederlandse
ελληνικά
日本語
한국
العربية
हिन्दी
Türkçe
indonesia
tiếng Việt
ไทย
বাংলা
فارسی
polski
