Tổng quan

Xét nghiệm 90 gen ung thư dạ dày mở rộng quy trình chẩn đoán phân tử bệnh giai đoạn tiến triển với một bảng xét nghiệm rộng hơn bao gồm các dấu ấn cho liệu pháp nhắm trúng đích, hóa trị và dấu ấn MSI/MMR. Thay vì xét nghiệm mọi bệnh nhân giống nhau, bảng xét nghiệm này mang lại nhiều thông tin nhất khi được áp dụng cho các nhóm dân số được lựa chọn dựa trên dấu ấn sinh học mà kết quả cụ thể có khả năng thay đổi phương pháp điều trị. Bài viết này phác thảo các phân nhóm có lợi nhất từ việc phân tích toàn diện, và lý do tại sao việc sử dụng bừa bãi có thể lãng phí cả mô và ngân sách. Vì mô ung thư dạ dày thường hạn chế, việc dành bảng xét nghiệm rộng cho các trường hợp mà kết quả thực sự có thể định hướng lại liệu pháp sẽ tôn trọng cả mẫu bệnh phẩm và thời gian của bệnh nhân, đồng thời ngăn báo cáo trở thành một tài liệu tĩnh mà không ai hành động.

Các nhóm HER2-Dương tính và CLDN18.2

Ung thư dạ dày dương tính với thụ thể yếu tố tăng trưởng biểu bì ở người 2 (HER2) vẫn là một nhóm được xác định rõ cho liệu pháp kháng HER2, và xét nghiệm xác nhận là tiêu chuẩn chăm sóc. Biểu hiện Claudin 18.2 xác định một nhóm khác được lựa chọn về mặt phân tử đang được phát triển liệu pháp nhắm trúng đích tích cực. Bảng xét nghiệm 90 gen đặt các dấu ấn này trong bối cảnh các đột biến đồng thời, giúp các nhóm lâm sàng hiểu liệu một con đường tín hiệu hay nhiều con đường đang thúc đẩy khối u và liệu việc kết hợp liệu pháp nhắm trúng đích có đáng xem xét hay không.

Bệnh lý không ổn định vi vệ tinh (Microsatellite-Instable) và PD-L1 cao

Bệnh nhân có khối u không ổn định vi vệ tinh hoặc thiếu hụt sửa chữa sai sót (MMR-deficient) có thể là ứng cử viên cho liệu pháp ức chế điểm kiểm soát miễn dịch theo chỉ định được phê duyệt, bất kể vị trí khối u. Biểu hiện PD-L1 tăng cao hơn nữa xác định các nhóm dân số được nghiên cứu cho các liệu pháp kết hợp miễn dịch. Bao gồm bối cảnh liên quan đến MSI/MMR và PD-L1 trong một báo cáo giúp hợp lý hóa con đường dẫn đến điều trị dựa trên dấu ấn sinh học và tránh việc yêu cầu các xét nghiệm riêng lẻ theo trình tự.

Áp dụng Bảng xét nghiệm Rộng một cách có chọn lọc

Các bảng xét nghiệm rộng tốt nhất nên được dành cho các trường hợp giai đoạn tiến triển hoặc kháng trị mà kết quả có thể định hướng lại liệu pháp hoặc việc tham gia thử nghiệm lâm sàng. Trong bệnh lý giai đoạn sớm, các xét nghiệm xác nhận hẹp hơn có thể được ưu tiên vì câu hỏi lâm sàng đã được xác định rõ ràng. Lựa chọn nhóm dân số phù hợp sẽ bảo vệ cả ngân sách và mô, đồng thời đảm bảo báo cáo 90 gen trả lời một câu hỏi mà nhóm chăm sóc thực sự đối mặt thay vì tạo ra dữ liệu không sử dụng.

Câu hỏi thường gặp

H: Bệnh nhân ung thư dạ dày nào cũng nên được xét nghiệm bảng 90 gen? Đ: Không nhất thiết. Phân tích toàn diện mang lại lợi ích nhất trong bệnh lý giai đoạn tiến triển hoặc kháng trị, nơi kết quả có thể thay đổi liệu pháp hoặc khả năng tiếp cận thử nghiệm lâm sàng.

H: Nhóm dân số nào hưởng lợi nhiều nhất từ xét nghiệm MSI/MMR? Đ: Khối u không ổn định vi vệ tinh hoặc thiếu hụt sửa chữa sai sót có thể đủ điều kiện cho liệu pháp ức chế điểm kiểm soát miễn dịch theo chỉ định, bất kể giai đoạn giải phẫu.

H: Bảng xét nghiệm hỗ trợ các quyết định liên quan đến CLDN18.2 như thế nào? Đ: Nó đặt CLDN18.2 và các đột biến khác vào bối cảnh gen rộng hơn, cho thấy liệu có các con đường tín hiệu có thể nhắm trúng đích khác cùng tồn tại hay không.