Xét nghiệm đột biến C-KIT tồn tại bởi vì một thụ thể duy nhất có thể được bật vĩnh viễn.những gì protein KIT làm trong khi máy điều khiển của nó còn nguyên vẹn, vùng mã hóa nào phá vỡ điều khiển đó và tại sao vị trí chính xác của biến thể thay đổi cách báo cáo phòng thí nghiệm nên được đọc.
KIT là một thụ thể tyrosine kinase loại III. Nó thường yên tĩnh cho đến khi yếu tố tế bào gốc liên kết phần ngoài tế bào của nó,vẽ hai phân tử thụ thể với nhau để các miền kinase bên trong của chúng có thể phosphorylate lẫn nhau và truyền tín hiệu vào. Phần màng juxtamembrane được mã hóa bởi exon 11 cư xử như một phanh tích hợp, gấp lại để giữ kinase trong một hình dạng tự ức chế.do đó, ghép nối và phosphorylation tiến hành mà không có chất liên kết có mặt ở tất cảExon 9 mã hóa một phần của giao diện ghép nối ngoài tế bào, và các bản sao ở đó bắt chước một hình dạng chiếm đóng bởi ligand.Các biến thể nằm trong exon 13 và 17 nằm gần túi ATP và vòng kích hoạtCác phân tích khuếch đại các khu vực này từ DNA khối u và trình tự chúng, do đó báo cáo hoàn thành tên không chỉ là một đột biến mà là yếu tố cấu trúc đã thất bại.
Xét nghiệm được yêu cầu trên mô khối u khi nghi ngờ tổn thương do KIT, thường là khối u stromal đường tiêu hóa, và nó xác nhận trình điều khiển phân tử trong khi xác định vị trí của nó ở một exon được xác định.Bởi vì các exon riêng biệt làm xáo trộn các phần riêng biệt của các thụ thể, độ phân giải ở cấp exon là đầu ra có ý nghĩa hơn là một cuộc gọi tích cực hoặc tiêu cực đơn thuần.
Vật liệu đầu vào thường là một khối chứa paraffin được cố định bằng formalin hoặc mô khối u tươi mang tính tế bào khả thi đầy đủ. Các phòng thí nghiệm chiết xuất DNA gen, khuếch đại exon 9, 11, 13 và 17,sau đó báo cáo các phát hiện trong danh mục tiêu chuẩn HGVS cùng với exon, sự thay đổi protein dự đoán và phân số allele biến thể.Một báo cáo đầy đủ cũng nêu ra giới hạn phát hiện và báo hiệu các trường hợp hàm lượng khối u quá thấp để hỗ trợ kết luận âm tính tự tin.
Các khối paraffin vẫn ổn định ở nhiệt độ phòng được kiểm soát, trong khi DNA chiết xuất được giữ ở -20 ° C hoặc lạnh hơn để hạn chế phân mảnh qua các lần chạy lặp lại.Người mua sắp xếp xét nghiệm trên nhiều bệnh viện nên xác nhận định dạng mẫu được chấp nhậnThời gian cố định là biến số thường xuyên nhất làm hỏng chất lượng trình tự,vì vậy nó thuộc về thỏa thuận xử lý mẫu thay vì được giao cho các địa điểm thu thập riêng lẻ.
Hỏi: Các exon KIT nào phải được báo cáo cơ chế bao gồm và tại sao vị trí exon quan trọng?Exons 9, 11, 13 và 17 bản đồ vào các yếu tố cấu trúc riêng biệt: giao diện ghép nối, phanh màng kết hợp, túi ATP và vòng kích hoạt.Đặt tên cho exon cho người đọc biết cơ chế điều khiển nào bị hỏng, thông tin một kết quả tích cực đơn thuần không thể mang.
Hỏi: Làm thế nào để phòng thí nghiệm phân biệt một trình điều khiển kích hoạt thực sự từ một biến thể ngẫu nhiên?Giải thích kết hợp vị trí biến thể trong một điểm nóng kích hoạt đặc trưng, phân số allele của nó tương đối với hàm lượng khối u ước tính và bằng chứng chức năng được công bố.Các biến thể bên ngoài các vùng đặc trưng thường được báo cáo là không chắc chắn thay vì được cho là kích hoạt.
Hỏi: Điều kiện mẫu nào bảo quản tốt nhất DNA KIT để phân loại?Việc cố định formalin ngắn, được kiểm soát theo sau là nhúng paraffin nhanh chóng bảo quản các mảnh có thể khuếch đại.Việc cố định lâu dài hoặc các mẫu khử canxi làm suy yếu DNA và làm tăng khả năng chạy không thông tin.
Xét nghiệm đột biến C-KIT tồn tại bởi vì một thụ thể duy nhất có thể được bật vĩnh viễn.những gì protein KIT làm trong khi máy điều khiển của nó còn nguyên vẹn, vùng mã hóa nào phá vỡ điều khiển đó và tại sao vị trí chính xác của biến thể thay đổi cách báo cáo phòng thí nghiệm nên được đọc.
KIT là một thụ thể tyrosine kinase loại III. Nó thường yên tĩnh cho đến khi yếu tố tế bào gốc liên kết phần ngoài tế bào của nó,vẽ hai phân tử thụ thể với nhau để các miền kinase bên trong của chúng có thể phosphorylate lẫn nhau và truyền tín hiệu vào. Phần màng juxtamembrane được mã hóa bởi exon 11 cư xử như một phanh tích hợp, gấp lại để giữ kinase trong một hình dạng tự ức chế.do đó, ghép nối và phosphorylation tiến hành mà không có chất liên kết có mặt ở tất cảExon 9 mã hóa một phần của giao diện ghép nối ngoài tế bào, và các bản sao ở đó bắt chước một hình dạng chiếm đóng bởi ligand.Các biến thể nằm trong exon 13 và 17 nằm gần túi ATP và vòng kích hoạtCác phân tích khuếch đại các khu vực này từ DNA khối u và trình tự chúng, do đó báo cáo hoàn thành tên không chỉ là một đột biến mà là yếu tố cấu trúc đã thất bại.
Xét nghiệm được yêu cầu trên mô khối u khi nghi ngờ tổn thương do KIT, thường là khối u stromal đường tiêu hóa, và nó xác nhận trình điều khiển phân tử trong khi xác định vị trí của nó ở một exon được xác định.Bởi vì các exon riêng biệt làm xáo trộn các phần riêng biệt của các thụ thể, độ phân giải ở cấp exon là đầu ra có ý nghĩa hơn là một cuộc gọi tích cực hoặc tiêu cực đơn thuần.
Vật liệu đầu vào thường là một khối chứa paraffin được cố định bằng formalin hoặc mô khối u tươi mang tính tế bào khả thi đầy đủ. Các phòng thí nghiệm chiết xuất DNA gen, khuếch đại exon 9, 11, 13 và 17,sau đó báo cáo các phát hiện trong danh mục tiêu chuẩn HGVS cùng với exon, sự thay đổi protein dự đoán và phân số allele biến thể.Một báo cáo đầy đủ cũng nêu ra giới hạn phát hiện và báo hiệu các trường hợp hàm lượng khối u quá thấp để hỗ trợ kết luận âm tính tự tin.
Các khối paraffin vẫn ổn định ở nhiệt độ phòng được kiểm soát, trong khi DNA chiết xuất được giữ ở -20 ° C hoặc lạnh hơn để hạn chế phân mảnh qua các lần chạy lặp lại.Người mua sắp xếp xét nghiệm trên nhiều bệnh viện nên xác nhận định dạng mẫu được chấp nhậnThời gian cố định là biến số thường xuyên nhất làm hỏng chất lượng trình tự,vì vậy nó thuộc về thỏa thuận xử lý mẫu thay vì được giao cho các địa điểm thu thập riêng lẻ.
Hỏi: Các exon KIT nào phải được báo cáo cơ chế bao gồm và tại sao vị trí exon quan trọng?Exons 9, 11, 13 và 17 bản đồ vào các yếu tố cấu trúc riêng biệt: giao diện ghép nối, phanh màng kết hợp, túi ATP và vòng kích hoạt.Đặt tên cho exon cho người đọc biết cơ chế điều khiển nào bị hỏng, thông tin một kết quả tích cực đơn thuần không thể mang.
Hỏi: Làm thế nào để phòng thí nghiệm phân biệt một trình điều khiển kích hoạt thực sự từ một biến thể ngẫu nhiên?Giải thích kết hợp vị trí biến thể trong một điểm nóng kích hoạt đặc trưng, phân số allele của nó tương đối với hàm lượng khối u ước tính và bằng chứng chức năng được công bố.Các biến thể bên ngoài các vùng đặc trưng thường được báo cáo là không chắc chắn thay vì được cho là kích hoạt.
Hỏi: Điều kiện mẫu nào bảo quản tốt nhất DNA KIT để phân loại?Việc cố định formalin ngắn, được kiểm soát theo sau là nhúng paraffin nhanh chóng bảo quản các mảnh có thể khuếch đại.Việc cố định lâu dài hoặc các mẫu khử canxi làm suy yếu DNA và làm tăng khả năng chạy không thông tin.
english
français
Deutsch
Italiano
Русский
Español
português
Nederlandse
ελληνικά
日本語
한국
العربية
हिन्दी
Türkçe
indonesia
tiếng Việt
ไทย
বাংলা
فارسی
polski
