Đánh giá nhạy cảm khối u nữ sáu gen là một xét nghiệm nguy cơ ung thư di truyền được thiết kế cho phụ nữ có tiền sử cá nhân hoặc gia đình làm dấy lên mối quan tâm về khuynh hướng di truyền.Mục đích của nó là phân tầng dân số: xác định những người mang một biến thể có nguy cơ cao để giám sát và phòng ngừa có thể được lên kế hoạch sớm hơn, thường là trước khi bất kỳ khối u nào xuất hiện.
Xét nghiệm kiểm tra một bảng gen liên quan đến khối u vú, buồng trứng và các khối u phụ nữ liên quan, bao gồm BRCA1 và BRCA2, để tìm các biến thể gây bệnh bằng cách sử dụng DNA từ một mẫu vải và mẫu máu.Các biến thể được phát hiện được phân loại theo các tiêu chí được chấp nhận thành các loại gây bệnh, có khả năng gây bệnh, không chắc chắn hoặc lành tính. Kết quả dương tính có nghĩa là tế bào mang một khiếm khuyết sửa chữa dòng sinh trùng làm tăng nguy cơ khối u suốt đời và có thể được di truyền,Trong khi kết quả âm tính tái định dạng nhưng không xóa lịch sử gia đìnhBáo cáo dịch genotype thành một khuyến nghị về mức độ nguy cơ hơn là một kế hoạch điều trị, và các phát hiện không chắc chắn được báo cáo với cảnh báo cẩn thận.
Đánh giá được dành cho phụ nữ bị ung thư vú hoặc buồng trứng khởi phát sớm, nhiều người thân bị ảnh hưởng, bệnh song phương hoặc biến thể gia đình được biết đến.Nó cũng phù hợp với các cá nhân xem xét sàng lọc tiền triệu chứng khi nghi ngờ mô hình di truyềnKết quả hướng dẫn hình ảnh tăng cường, các lựa chọn giảm nguy cơ và xét nghiệm cascade của người thân, đó là lý do tại sao xét nghiệm là một công cụ gia đình như một cá nhân.
Thu thập sử dụng một thanh lọc miệng và một ống máu cho mỗi bộ dụng cụ, được dán nhãn và vận chuyển theo các điều kiện xác định để bảo vệ sự toàn vẹn của DNA.sau đó được giải thích dựa trên cơ sở dữ liệu dân số và lâm sàng trước khi báo cáo được phát hànhCác mẫu không phù hợp hoặc có năng suất thấp được đánh dấu để thu hồi thay vì buộc thông qua phân tích.
Các lô chất phản ứng và bộ dụng cụ được lưu trữ trong điều kiện được kiểm soát với thời hạn hết hạn được ghi lại, và phòng thí nghiệm nên được công nhận xét nghiệm di truyền.Người mua và các phòng khám nên xác nhận tư vấn di truyền trước và sau xét nghiệm có sẵnMột quy trình đồng ý rõ ràng và chuỗi giám hộ hỗ trợ cả kỳ vọng lâm sàng và quy định.
Hỏi: Những người phụ nữ nào nên xem xét đánh giá sáu gen?A: Những người bị ung thư vú hoặc buồng trứng khởi phát sớm, tiền sử gia đình mạnh hoặc biến thể gia đình được biết là các ứng cử viên chính để đánh giá rủi ro phân tầng.
Hỏi: Các mẫu vải và máu cung cấp những gì?A: Cả hai đều cung cấp DNA để phát hiện biến thể dòng sinh; bộ sưu tập ghép hỗ trợ xác nhận và genotyping mạnh mẽ trong quy trình làm việc bộ.
Hỏi: Kết quả âm có nghĩa là không có nguy cơ ung thư không?A: Một kết quả âm tính làm giảm mối quan tâm về thành phần di truyền nhưng không loại bỏ nguy cơ đối với dân số nói chung, vì vậy việc sàng lọc dựa trên tiền sử vẫn áp dụng.
Đánh giá nhạy cảm khối u nữ sáu gen là một xét nghiệm nguy cơ ung thư di truyền được thiết kế cho phụ nữ có tiền sử cá nhân hoặc gia đình làm dấy lên mối quan tâm về khuynh hướng di truyền.Mục đích của nó là phân tầng dân số: xác định những người mang một biến thể có nguy cơ cao để giám sát và phòng ngừa có thể được lên kế hoạch sớm hơn, thường là trước khi bất kỳ khối u nào xuất hiện.
Xét nghiệm kiểm tra một bảng gen liên quan đến khối u vú, buồng trứng và các khối u phụ nữ liên quan, bao gồm BRCA1 và BRCA2, để tìm các biến thể gây bệnh bằng cách sử dụng DNA từ một mẫu vải và mẫu máu.Các biến thể được phát hiện được phân loại theo các tiêu chí được chấp nhận thành các loại gây bệnh, có khả năng gây bệnh, không chắc chắn hoặc lành tính. Kết quả dương tính có nghĩa là tế bào mang một khiếm khuyết sửa chữa dòng sinh trùng làm tăng nguy cơ khối u suốt đời và có thể được di truyền,Trong khi kết quả âm tính tái định dạng nhưng không xóa lịch sử gia đìnhBáo cáo dịch genotype thành một khuyến nghị về mức độ nguy cơ hơn là một kế hoạch điều trị, và các phát hiện không chắc chắn được báo cáo với cảnh báo cẩn thận.
Đánh giá được dành cho phụ nữ bị ung thư vú hoặc buồng trứng khởi phát sớm, nhiều người thân bị ảnh hưởng, bệnh song phương hoặc biến thể gia đình được biết đến.Nó cũng phù hợp với các cá nhân xem xét sàng lọc tiền triệu chứng khi nghi ngờ mô hình di truyềnKết quả hướng dẫn hình ảnh tăng cường, các lựa chọn giảm nguy cơ và xét nghiệm cascade của người thân, đó là lý do tại sao xét nghiệm là một công cụ gia đình như một cá nhân.
Thu thập sử dụng một thanh lọc miệng và một ống máu cho mỗi bộ dụng cụ, được dán nhãn và vận chuyển theo các điều kiện xác định để bảo vệ sự toàn vẹn của DNA.sau đó được giải thích dựa trên cơ sở dữ liệu dân số và lâm sàng trước khi báo cáo được phát hànhCác mẫu không phù hợp hoặc có năng suất thấp được đánh dấu để thu hồi thay vì buộc thông qua phân tích.
Các lô chất phản ứng và bộ dụng cụ được lưu trữ trong điều kiện được kiểm soát với thời hạn hết hạn được ghi lại, và phòng thí nghiệm nên được công nhận xét nghiệm di truyền.Người mua và các phòng khám nên xác nhận tư vấn di truyền trước và sau xét nghiệm có sẵnMột quy trình đồng ý rõ ràng và chuỗi giám hộ hỗ trợ cả kỳ vọng lâm sàng và quy định.
Hỏi: Những người phụ nữ nào nên xem xét đánh giá sáu gen?A: Những người bị ung thư vú hoặc buồng trứng khởi phát sớm, tiền sử gia đình mạnh hoặc biến thể gia đình được biết là các ứng cử viên chính để đánh giá rủi ro phân tầng.
Hỏi: Các mẫu vải và máu cung cấp những gì?A: Cả hai đều cung cấp DNA để phát hiện biến thể dòng sinh; bộ sưu tập ghép hỗ trợ xác nhận và genotyping mạnh mẽ trong quy trình làm việc bộ.
Hỏi: Kết quả âm có nghĩa là không có nguy cơ ung thư không?A: Một kết quả âm tính làm giảm mối quan tâm về thành phần di truyền nhưng không loại bỏ nguy cơ đối với dân số nói chung, vì vậy việc sàng lọc dựa trên tiền sử vẫn áp dụng.
english
français
Deutsch
Italiano
Русский
Español
português
Nederlandse
ελληνικά
日本語
한국
العربية
हिन्दी
Türkçe
indonesia
tiếng Việt
ไทย
বাংলা
فارسی
polski
