Tổng quan

Xét nghiệm 70 gen ung thư dạ dày tích hợp các gen điều trị đích, các gen liên quan đến hóa trị và các dấu ấn sửa chữa sai sót để xác định các phân nhóm phân tử có khả năng hưởng lợi nhất từ một phác đồ điều trị cụ thể. Ung thư dạ dày có tính không đồng nhất về mặt sinh học, do đó, một cách tiếp cận "một kích cỡ phù hợp với tất cả" khiến nhiều bệnh nhân phải tuân theo các phác đồ không tối ưu. Bằng cách phân loại các trường hợp thành các quần thể được xác định bằng dấu ấn sinh học, bảng xét nghiệm giúp các bác sĩ lâm sàng hướng bệnh nhân phù hợp đến lựa chọn phù hợp thay vì chỉ điều trị theo chẩn đoán.

Xác định các trường hợp MSI-High và Thiếu hụt sửa chữa sai sót

Bảng xét nghiệm đánh giá tình trạng bất ổn vi vệ tinh và tình trạng sửa chữa sai sót, là những dấu hiệu của khối u có khiếm khuyết trong sửa chữa DNA. Các trường hợp này đại diện cho một quần thể riêng biệt với triển vọng điều trị khác nhau, bao gồm cả việc đủ điều kiện cho các chiến lược ức chế điểm kiểm soát theo các yêu cầu được xác nhận theo mô không phụ thuộc mô. Do đó, việc tách biệt các khối u thiếu hụt sửa chữa sai sót khỏi các khối u có khả năng sửa chữa là một bước cốt lõi để xác định quần thể, thay đổi logic điều trị tiếp theo cho từng bệnh nhân.

Nhắm mục tiêu HER2 và các yếu tố thúc đẩy có thể hành động khác

Ngoài các dấu ấn sửa chữa, xét nghiệm bao gồm các gen có đột biến tương ứng với các tác nhân đích được sử dụng trong quản lý ung thư dạ dày, chẳng hạn như khuếch đại HER2. Việc xác nhận các đột biến này xác định phân nhóm có thể hưởng lợi từ liệu pháp kháng HER2, trong khi sự vắng mặt của chúng hướng kế hoạch đến các con đường thay thế. Báo cáo đột biến với mối liên hệ đã được xác nhận cho phép nhóm kết hợp bệnh nhân với quần thể tương ứng thay vì suy luận từ mô học đơn thuần.

Bối cảnh hóa trị cho quần thể được chọn

Theo dõi gen hóa trị bổ sung ngữ cảnh dược di truyền học để, trong quần thể đã chọn, việc lựa chọn hóa trị có thể được điều chỉnh bởi khả năng xử lý các tác nhân cụ thể của bệnh nhân. Điều này đặc biệt hữu ích khi phân nhóm được xác định bằng dấu ấn sinh học vẫn yêu cầu hóa trị như một phần của kế hoạch. Do đó, bảng xét nghiệm hỗ trợ cả việc lựa chọn quần thể và tinh chỉnh liệu pháp trong đó.

Từ phân nhóm đến phác đồ điều trị

Xác định quần thể chỉ là bước đầu tiên; bảng xét nghiệm cũng nên chỉ ra phác đồ điều trị tương ứng cho mỗi phân nhóm mà nó xác định. Đối với các trường hợp thiếu hụt sửa chữa sai sót, điều đó có nghĩa là ghi nhận khả năng đủ điều kiện ức chế miễn dịch, trong khi các trường hợp HER2 dương tính chỉ ra liệu pháp kháng HER2. Việc liên kết mỗi phân nhóm với con đường đã được thiết lập của nó trong báo cáo cho phép nhóm đa ngành di chuyển trực tiếp từ phân loại phân tử đến một kế hoạch cụ thể.

Phù hợp kết quả với việc chăm sóc

Xác định một quần thể chỉ là bước đầu tiên; kết quả phải đạt đến điểm quyết định phù hợp. Báo cáo nên làm rõ việc phân bổ quần thể, nêu tên dấu ấn thúc đẩy nó và phác đồ điều trị tương ứng, để khuyến nghị được giữ nguyên khi chuyển giao giữa bệnh lý, ung thư học và phẫu thuật. Nhãn quần thể rõ ràng cũng giúp kiểm toán lý do tại sao một bệnh nhân cụ thể nhận được một phác đồ nhất định, điều này quan trọng cho cả việc xem xét chất lượng và tài liệu hoàn trả.

Câu hỏi thường gặp

H: Tình trạng bất ổn vi vệ tinh xác định quần thể nào? A: Nó xác định các khối u thiếu hụt sửa chữa sai sót, một phân nhóm có sinh học riêng biệt và khả năng đủ điều kiện cho các chiến lược ức chế điểm kiểm soát.

H: Bảng xét nghiệm có chỉ giúp lựa chọn liệu pháp đích không? A: Không, nó còn cung cấp ngữ cảnh liên quan đến hóa trị và các dấu ấn sửa chữa, cùng nhau xác định quần thể bệnh nhân phù hợp.

H: Tại sao việc lựa chọn quần thể lại quan trọng trong ung thư dạ dày? A: Khối u dạ dày có sự khác biệt lớn ở cấp độ phân tử, do đó các phân nhóm được xác định bằng dấu ấn sinh học phản ứng khác nhau với cùng một phương pháp điều trị.