Xét nghiệm 98 Gen Ung thư Dạ dày áp dụng bảng giải trình tự thế hệ mới trúng đích cho axit nucleic có nguồn gốc từ khối u, biến đổi cấu trúc phân tử của ung thư biểu mô tuyến dạ dày thành một danh sách cụ thể các phát hiện có thể hành động. Thay vì một dấu ấn duy nhất, xét nghiệm khảo sát 98 gen liên quan đến ung thư hóa dạ dày, cung cấp cho các nhóm ung thư học một cơ sở bằng chứng rộng hơn để lựa chọn liệu pháp. Đối với các bệnh viện, phòng xét nghiệm tham chiếu và nhà phân phối, lợi ích là một quy trình làm việc tiêu chuẩn hóa với các báo cáo có thể tái tạo và thời gian xử lý có thể dự đoán được.
Bảng giải trình tự kiểm tra cả DNA và RNA từ một mẫu được bảo quản duy nhất. Về phía DNA, nó phát hiện các biến thể nucleotide đơn, các đột biến nhỏ, các thay đổi số lượng bản sao và tình trạng vi vệ tinh trên bộ gen được tuyển chọn. Về phía RNA, nó phát hiện các hợp nhất gen và đo lường các thay đổi biểu hiện mà các thay đổi mã hóa protein đơn lẻ sẽ bỏ sót. Chuẩn bị lai ghép tạo ra hàng triệu lượt đọc được căn chỉnh với bộ gen tham chiếu và lọc các tín hiệu đặc trưng của khối u. Sau đó, một quy trình tin sinh học phân loại mỗi thay đổi theo mức độ liên quan lâm sàng, tách các gen điều khiển khỏi các gen không liên quan để bác sĩ nhận được một diễn giải ưu tiên thay vì một loạt các biến thể thô.
Xét nghiệm này được chỉ định cho ung thư biểu mô tuyến dạ dày mới chẩn đoán và kháng trị, nơi liệu pháp dựa trên dấu ấn sinh học đang được xem xét. Nó hỗ trợ xác định khuếch đại HER2, tình trạng Claudin 18.2, khuếch đại MET, tái sắp xếp FGFR2 và các khiếm khuyết sửa chữa tương đồng thông báo cho các chiến lược PARP hoặc platinum. Nó cũng có thể áp dụng cho các khối u có mô bệnh học không rõ ràng, nơi phân nhóm phân tử giải quyết dòng tế bào và tinh chỉnh chẩn đoán phân biệt. Vì bảng giải trình tự bao gồm cả DNA và RNA, nó vẫn cung cấp thông tin ngay cả khi hàm lượng khối u khiêm tốn, miễn là vật liệu ban đầu đáp ứng ngưỡng chất lượng.
Không có việc sử dụng dược lý; xét nghiệm được thực hiện trên các mẫu sinh học được gửi đến. Một khối FFPE cố định bằng formalin hoặc 5–10 lam kính chưa nhuộm kèm theo báo cáo bệnh lý là các đầu vào điển hình. Các phòng xét nghiệm khuyến nghị hàm lượng khối u tối thiểu là 20% và lượng DNA trên 50 ng để có kết quả đáng tin cậy. Kết quả được cung cấp dưới dạng báo cáo bằng văn bản với bản tóm tắt biến thể tương tác, thường trong vòng 7–10 ngày làm việc kể từ khi nhận mẫu, và có thể sắp xếp một hội đồng khối u phân tử cho các trường hợp phức tạp.
Nguồn mẫu ở 2–8°C và vận chuyển bằng bao bì chuỗi lạnh để bảo quản tính toàn vẹn của axit nucleic; tránh chu kỳ đông lạnh–tan băng lặp đi lặp lại làm phân mảnh DNA. Đối với nhà phân phối, khả năng truy xuất nguồn gốc lô và nguồn cung cấp thuốc thử tiêu chuẩn hóa bảo vệ tính nhất quán trên các địa điểm. Số lượng đặt hàng tối thiểu và thời gian giao hàng nên được xác nhận theo quy tắc nhập khẩu khu vực, và một chuỗi giám sát được ghi lại là cần thiết khi mẫu vượt biên để giải trình tự tập trung.
H: Bệnh nhân nào hưởng lợi nhiều nhất từ bảng 98 gen? Đ: Bệnh nhân ung thư biểu mô tuyến dạ dày giai đoạn tiến triển hoặc kháng điều trị hưởng lợi nhiều nhất, vì bộ gen rộng hơn phát hiện các thay đổi hiếm gặp nhưng có thể điều trị được mà các xét nghiệm dấu ấn đơn lẻ bỏ sót.
H: Thiết kế kết hợp DNA và RNA cải thiện độ chính xác như thế nào? Đ: Quét cả hai sợi phát hiện các hợp nhất và thay đổi biểu hiện không nhìn thấy được đối với các bảng chỉ DNA, giảm âm tính giả ở các khối u có gánh nặng đột biến thấp.
H: Chất lượng mẫu nào được yêu cầu cho một báo cáo hợp lệ? Đ: Một khối FFPE được xem xét bệnh lý hoặc các lam kính chưa nhuộm với ít nhất 20% hàm lượng khối u và 50 ng DNA thường cho kết quả có thể báo cáo.
H: Kết quả được sử dụng như thế nào trong việc lựa chọn liệu pháp? Đ: Báo cáo ánh xạ mỗi thay đổi với các lựa chọn đã được phê duyệt hoặc dựa trên thử nghiệm, cho phép nhóm ung thư học kết hợp bệnh nhân với liệu pháp trúng đích hoặc miễn dịch mà không cần đặt hàng lại nhiều xét nghiệm đơn lẻ.
Xét nghiệm 98 Gen Ung thư Dạ dày áp dụng bảng giải trình tự thế hệ mới trúng đích cho axit nucleic có nguồn gốc từ khối u, biến đổi cấu trúc phân tử của ung thư biểu mô tuyến dạ dày thành một danh sách cụ thể các phát hiện có thể hành động. Thay vì một dấu ấn duy nhất, xét nghiệm khảo sát 98 gen liên quan đến ung thư hóa dạ dày, cung cấp cho các nhóm ung thư học một cơ sở bằng chứng rộng hơn để lựa chọn liệu pháp. Đối với các bệnh viện, phòng xét nghiệm tham chiếu và nhà phân phối, lợi ích là một quy trình làm việc tiêu chuẩn hóa với các báo cáo có thể tái tạo và thời gian xử lý có thể dự đoán được.
Bảng giải trình tự kiểm tra cả DNA và RNA từ một mẫu được bảo quản duy nhất. Về phía DNA, nó phát hiện các biến thể nucleotide đơn, các đột biến nhỏ, các thay đổi số lượng bản sao và tình trạng vi vệ tinh trên bộ gen được tuyển chọn. Về phía RNA, nó phát hiện các hợp nhất gen và đo lường các thay đổi biểu hiện mà các thay đổi mã hóa protein đơn lẻ sẽ bỏ sót. Chuẩn bị lai ghép tạo ra hàng triệu lượt đọc được căn chỉnh với bộ gen tham chiếu và lọc các tín hiệu đặc trưng của khối u. Sau đó, một quy trình tin sinh học phân loại mỗi thay đổi theo mức độ liên quan lâm sàng, tách các gen điều khiển khỏi các gen không liên quan để bác sĩ nhận được một diễn giải ưu tiên thay vì một loạt các biến thể thô.
Xét nghiệm này được chỉ định cho ung thư biểu mô tuyến dạ dày mới chẩn đoán và kháng trị, nơi liệu pháp dựa trên dấu ấn sinh học đang được xem xét. Nó hỗ trợ xác định khuếch đại HER2, tình trạng Claudin 18.2, khuếch đại MET, tái sắp xếp FGFR2 và các khiếm khuyết sửa chữa tương đồng thông báo cho các chiến lược PARP hoặc platinum. Nó cũng có thể áp dụng cho các khối u có mô bệnh học không rõ ràng, nơi phân nhóm phân tử giải quyết dòng tế bào và tinh chỉnh chẩn đoán phân biệt. Vì bảng giải trình tự bao gồm cả DNA và RNA, nó vẫn cung cấp thông tin ngay cả khi hàm lượng khối u khiêm tốn, miễn là vật liệu ban đầu đáp ứng ngưỡng chất lượng.
Không có việc sử dụng dược lý; xét nghiệm được thực hiện trên các mẫu sinh học được gửi đến. Một khối FFPE cố định bằng formalin hoặc 5–10 lam kính chưa nhuộm kèm theo báo cáo bệnh lý là các đầu vào điển hình. Các phòng xét nghiệm khuyến nghị hàm lượng khối u tối thiểu là 20% và lượng DNA trên 50 ng để có kết quả đáng tin cậy. Kết quả được cung cấp dưới dạng báo cáo bằng văn bản với bản tóm tắt biến thể tương tác, thường trong vòng 7–10 ngày làm việc kể từ khi nhận mẫu, và có thể sắp xếp một hội đồng khối u phân tử cho các trường hợp phức tạp.
Nguồn mẫu ở 2–8°C và vận chuyển bằng bao bì chuỗi lạnh để bảo quản tính toàn vẹn của axit nucleic; tránh chu kỳ đông lạnh–tan băng lặp đi lặp lại làm phân mảnh DNA. Đối với nhà phân phối, khả năng truy xuất nguồn gốc lô và nguồn cung cấp thuốc thử tiêu chuẩn hóa bảo vệ tính nhất quán trên các địa điểm. Số lượng đặt hàng tối thiểu và thời gian giao hàng nên được xác nhận theo quy tắc nhập khẩu khu vực, và một chuỗi giám sát được ghi lại là cần thiết khi mẫu vượt biên để giải trình tự tập trung.
H: Bệnh nhân nào hưởng lợi nhiều nhất từ bảng 98 gen? Đ: Bệnh nhân ung thư biểu mô tuyến dạ dày giai đoạn tiến triển hoặc kháng điều trị hưởng lợi nhiều nhất, vì bộ gen rộng hơn phát hiện các thay đổi hiếm gặp nhưng có thể điều trị được mà các xét nghiệm dấu ấn đơn lẻ bỏ sót.
H: Thiết kế kết hợp DNA và RNA cải thiện độ chính xác như thế nào? Đ: Quét cả hai sợi phát hiện các hợp nhất và thay đổi biểu hiện không nhìn thấy được đối với các bảng chỉ DNA, giảm âm tính giả ở các khối u có gánh nặng đột biến thấp.
H: Chất lượng mẫu nào được yêu cầu cho một báo cáo hợp lệ? Đ: Một khối FFPE được xem xét bệnh lý hoặc các lam kính chưa nhuộm với ít nhất 20% hàm lượng khối u và 50 ng DNA thường cho kết quả có thể báo cáo.
H: Kết quả được sử dụng như thế nào trong việc lựa chọn liệu pháp? Đ: Báo cáo ánh xạ mỗi thay đổi với các lựa chọn đã được phê duyệt hoặc dựa trên thử nghiệm, cho phép nhóm ung thư học kết hợp bệnh nhân với liệu pháp trúng đích hoặc miễn dịch mà không cần đặt hàng lại nhiều xét nghiệm đơn lẻ.
english
français
Deutsch
Italiano
Русский
Español
português
Nederlandse
ελληνικά
日本語
한국
العربية
हिन्दी
Türkçe
indonesia
tiếng Việt
ไทย
বাংলা
فارسی
polski
