Xét nghiệm ung thư phổi NGS 20 gen sử dụng trình tự thông lượng cao để khảo sát hai mươi gen liên quan đến ung thư trong một phân tích duy nhất, giúp xác định những thay đổi hướng dẫn liệu pháp nhắm mục tiêu.Đằng sau báo cáo là một quy trình làm việc nhiều bước biến một mẫu khối u nhỏ thành một danh sách biến thể có thể giải thíchBài viết này đi qua cơ chế phân tử của dòng công việc đó mà không phóng đại kết quả lâm sàng, vì vậy các nhóm mua sắm và phòng thí nghiệm hiểu kết quả thực sự phụ thuộc vào điều gì.Việc đánh giá từng bước giúp những người không chuyên môn giải thích báo cáo một cách có trách nhiệm, bởi vì danh sách biến thể cuối cùng chỉ đáng tin cậy như các giai đoạn trích xuất, thư viện và sắp xếp trước đó;đầu vào yếu ở bất kỳ điểm nào lây lan sang đầu ra không chắc chắn có thể gây nhầm lẫn với điều trị và trì hoãn chăm sóc thích hợp.
DNA hoặc RNA khối u được chiết xuất từ mẫu được nhận và đánh giá chất lượng.Đối với ung thư phổi, bảng điều khiển được làm giàu cho các gen như EGFR, ALK, ROS1, BRAF và KRAS,Vì vậy, việc chuẩn bị thư viện tập trung đọc trên các khu vực có khả năng mang lại thay đổi có thể thực hiện trong khi hạn chế chi phí phủ sóng trên chuỗi không liên quan.
Các nền tảng hiện đại đọc hàng triệu mảnh ngắn thông qua trình tự tổng hợp, ghi lại thứ tự nucleotide dưới dạng tín hiệu huỳnh quang.Bioinformatics sau đó sắp xếp những bài đọc này với một bộ gen tham chiếu, so sánh chuỗi khối u với bình thường để phân biệt sự thay đổi thực sự từ tiếng ồn nền. Độ sâu bao phủ xác định mức độ tự tin gọi các biến thể hiếm,và đánh dấu trùng lặp giúp loại bỏ các hiện vật khuếch đại trước khi giải thích.
Sau khi sắp xếp, đường ống xác định thay thế, chèn nhỏ hoặc xóa, và số bản sao hoặc các sự kiện hợp nhất.và những thay đổi không có ý nghĩa khác biệt với những thay đổi có liên quan đến điều trị hoặc thử nghiệmBáo cáo cuối cùng dịch các bài đọc phân tử thành một danh sách ngắn gọn mà nhóm chăm sóc có thể hành động, với ghi rõ độ tin cậy cho mỗi biến thể được gọi.
Hỏi: Bảng 20 gen thực sự đo được gì?A: Nó phân loại hai mươi gen liên quan đến ung thư để tìm các thay thế, các indel, thay đổi bản sao và hợp nhất có liên quan đến điều trị ung thư phổi.
Hỏi: Tại sao độ sâu bảo hiểm lại quan trọng?A: Độ sâu cao hơn cải thiện độ tin cậy trong việc phát hiện các biến thể tần số thấp và giảm các cuộc gọi sai từ tiếng ồn trình tự.
Hỏi: Tất cả các biến thể được phát hiện có khả năng thực hiện lâm sàng không?Đáp: Không. Nhiều biến thể có ý nghĩa không rõ; chỉ có những biến thể có mối liên hệ với liệu pháp hoặc thử nghiệm đã được thiết lập mới có thể quyết định.
Xét nghiệm ung thư phổi NGS 20 gen sử dụng trình tự thông lượng cao để khảo sát hai mươi gen liên quan đến ung thư trong một phân tích duy nhất, giúp xác định những thay đổi hướng dẫn liệu pháp nhắm mục tiêu.Đằng sau báo cáo là một quy trình làm việc nhiều bước biến một mẫu khối u nhỏ thành một danh sách biến thể có thể giải thíchBài viết này đi qua cơ chế phân tử của dòng công việc đó mà không phóng đại kết quả lâm sàng, vì vậy các nhóm mua sắm và phòng thí nghiệm hiểu kết quả thực sự phụ thuộc vào điều gì.Việc đánh giá từng bước giúp những người không chuyên môn giải thích báo cáo một cách có trách nhiệm, bởi vì danh sách biến thể cuối cùng chỉ đáng tin cậy như các giai đoạn trích xuất, thư viện và sắp xếp trước đó;đầu vào yếu ở bất kỳ điểm nào lây lan sang đầu ra không chắc chắn có thể gây nhầm lẫn với điều trị và trì hoãn chăm sóc thích hợp.
DNA hoặc RNA khối u được chiết xuất từ mẫu được nhận và đánh giá chất lượng.Đối với ung thư phổi, bảng điều khiển được làm giàu cho các gen như EGFR, ALK, ROS1, BRAF và KRAS,Vì vậy, việc chuẩn bị thư viện tập trung đọc trên các khu vực có khả năng mang lại thay đổi có thể thực hiện trong khi hạn chế chi phí phủ sóng trên chuỗi không liên quan.
Các nền tảng hiện đại đọc hàng triệu mảnh ngắn thông qua trình tự tổng hợp, ghi lại thứ tự nucleotide dưới dạng tín hiệu huỳnh quang.Bioinformatics sau đó sắp xếp những bài đọc này với một bộ gen tham chiếu, so sánh chuỗi khối u với bình thường để phân biệt sự thay đổi thực sự từ tiếng ồn nền. Độ sâu bao phủ xác định mức độ tự tin gọi các biến thể hiếm,và đánh dấu trùng lặp giúp loại bỏ các hiện vật khuếch đại trước khi giải thích.
Sau khi sắp xếp, đường ống xác định thay thế, chèn nhỏ hoặc xóa, và số bản sao hoặc các sự kiện hợp nhất.và những thay đổi không có ý nghĩa khác biệt với những thay đổi có liên quan đến điều trị hoặc thử nghiệmBáo cáo cuối cùng dịch các bài đọc phân tử thành một danh sách ngắn gọn mà nhóm chăm sóc có thể hành động, với ghi rõ độ tin cậy cho mỗi biến thể được gọi.
Hỏi: Bảng 20 gen thực sự đo được gì?A: Nó phân loại hai mươi gen liên quan đến ung thư để tìm các thay thế, các indel, thay đổi bản sao và hợp nhất có liên quan đến điều trị ung thư phổi.
Hỏi: Tại sao độ sâu bảo hiểm lại quan trọng?A: Độ sâu cao hơn cải thiện độ tin cậy trong việc phát hiện các biến thể tần số thấp và giảm các cuộc gọi sai từ tiếng ồn trình tự.
Hỏi: Tất cả các biến thể được phát hiện có khả năng thực hiện lâm sàng không?Đáp: Không. Nhiều biến thể có ý nghĩa không rõ; chỉ có những biến thể có mối liên hệ với liệu pháp hoặc thử nghiệm đã được thiết lập mới có thể quyết định.
english
français
Deutsch
Italiano
Русский
Español
português
Nederlandse
ελληνικά
日本語
한국
العربية
हिन्दी
Türkçe
indonesia
tiếng Việt
ไทย
বাংলা
فارسی
polski
