Một bảng gen ung thư phổi 105 gen là một xét nghiệm giải trình tự thế hệ mới được thiết kế để phát hiện các đột biến điều khiển ung thư phổi không tế bào nhỏ. Thay vì xét nghiệm từng dấu ấn sinh học một, xét nghiệm này đọc nhiều gen song song từ một mẫu duy nhất, cung cấp cho bác sĩ lâm sàng một bản đồ rộng hơn về các điểm yếu có thể điều trị từ mô hạn chế.
Phòng thí nghiệm chiết xuất axit nucleic từ mẫu, chuẩn bị thư viện và sử dụng phương pháp bắt giữ lai để làm giàu 105 gen đích. Máy giải trình tự đọc các vùng, và tin sinh học xác định các biến thể đơn nucleotide, đột biến chèn, đột biến xóa và thay đổi số lượng bản sao. Vì bảng gen là cố định, việc báo cáo được tiêu chuẩn hóa: mỗi đột biến được ánh xạ tới một liên kết đã biết với các tác nhân điều trị đích.
Xét nghiệm này phù hợp với bệnh nhân NSCLC mới được chẩn đoán hoặc di căn, nơi các gen điều khiển được khuyến nghị theo hướng dẫn cần được xác định hoặc loại trừ trước khi lựa chọn điều trị. Xét nghiệm đặc biệt hữu ích khi mô khan hiếm, vì một xét nghiệm thay thế nhiều xét nghiệm gen đơn lẻ liên tiếp và bảo tồn vật liệu cho phân tích trong tương lai.
Mô cố định bằng formalin, nhúng parafin là đầu vào thông thường, với huyết tương được chấp nhận khi không có mô. Thời gian xử lý phụ thuộc vào năng lực của phòng thí nghiệm và độ sâu xem xét; người mua nên xác nhận khung thời gian báo cáo và liệu các trường hợp khẩn cấp có được ưu tiên hay không.
Vận chuyển mẫu ở nhiệt độ 2–8°C và tránh các chu kỳ đóng băng-tan băng làm suy giảm axit nucleic. Nguồn cung cấp xét nghiệm từ phòng thí nghiệm có tài liệu xác nhận, giới hạn phát hiện và tiêu chuẩn phân loại biến thể. GIVE LIFE TIME International kết nối người mua với các phòng thí nghiệm phân tử được công nhận với báo cáo minh bạch.
Đối với khối lượng ổn định, hãy đàm phán giá theo lô và xác nhận phòng thí nghiệm có thể trả lại dữ liệu đọc được căn chỉnh nếu bác sĩ lâm sàng muốn có ý kiến thứ hai. Một thỏa thuận dịch vụ rõ ràng nên nêu rõ rằng thời gian xử lý bắt đầu khi nhận được mẫu, không phải khi đặt hàng, để kỳ vọng được thực tế. Các nhóm mua hàng phục vụ nhiều phòng khám nên yêu cầu một mẫu báo cáo duy nhất ánh xạ mỗi đột biến với các lựa chọn được hoàn trả tại địa phương, điều này rút ngắn con đường từ kết quả đến đơn thuốc. Vì mô là hữu hạn, hãy yêu cầu hướng dẫn về lượng đầu vào tối thiểu và liệu có sẵn phản ứng huyết tương khi khối mô cho ra vật liệu không đủ hay không. Việc ghi lại các trường hợp dự phòng này trước trường hợp đầu tiên sẽ ngăn ngừa sự chậm trễ trong quá trình điều trị.
H: Tại sao sử dụng bảng gen 105 gen thay vì xét nghiệm gen đơn lẻ?
Một xét nghiệm bao phủ nhiều gen điều khiển từ mô hạn chế và bảo tồn mẫu cho các câu hỏi sau này.
H: Các loại mẫu nào được chấp nhận?
Mô FFPE là tiêu chuẩn; huyết tương là một lựa chọn thay thế khi mô không đủ.
H: Kết quả được báo cáo cho bác sĩ lâm sàng như thế nào?
Mỗi đột biến được ánh xạ tới mối liên hệ với liệu pháp đích đã biết của nó trong một báo cáo có cấu trúc.
Một bảng gen ung thư phổi 105 gen là một xét nghiệm giải trình tự thế hệ mới được thiết kế để phát hiện các đột biến điều khiển ung thư phổi không tế bào nhỏ. Thay vì xét nghiệm từng dấu ấn sinh học một, xét nghiệm này đọc nhiều gen song song từ một mẫu duy nhất, cung cấp cho bác sĩ lâm sàng một bản đồ rộng hơn về các điểm yếu có thể điều trị từ mô hạn chế.
Phòng thí nghiệm chiết xuất axit nucleic từ mẫu, chuẩn bị thư viện và sử dụng phương pháp bắt giữ lai để làm giàu 105 gen đích. Máy giải trình tự đọc các vùng, và tin sinh học xác định các biến thể đơn nucleotide, đột biến chèn, đột biến xóa và thay đổi số lượng bản sao. Vì bảng gen là cố định, việc báo cáo được tiêu chuẩn hóa: mỗi đột biến được ánh xạ tới một liên kết đã biết với các tác nhân điều trị đích.
Xét nghiệm này phù hợp với bệnh nhân NSCLC mới được chẩn đoán hoặc di căn, nơi các gen điều khiển được khuyến nghị theo hướng dẫn cần được xác định hoặc loại trừ trước khi lựa chọn điều trị. Xét nghiệm đặc biệt hữu ích khi mô khan hiếm, vì một xét nghiệm thay thế nhiều xét nghiệm gen đơn lẻ liên tiếp và bảo tồn vật liệu cho phân tích trong tương lai.
Mô cố định bằng formalin, nhúng parafin là đầu vào thông thường, với huyết tương được chấp nhận khi không có mô. Thời gian xử lý phụ thuộc vào năng lực của phòng thí nghiệm và độ sâu xem xét; người mua nên xác nhận khung thời gian báo cáo và liệu các trường hợp khẩn cấp có được ưu tiên hay không.
Vận chuyển mẫu ở nhiệt độ 2–8°C và tránh các chu kỳ đóng băng-tan băng làm suy giảm axit nucleic. Nguồn cung cấp xét nghiệm từ phòng thí nghiệm có tài liệu xác nhận, giới hạn phát hiện và tiêu chuẩn phân loại biến thể. GIVE LIFE TIME International kết nối người mua với các phòng thí nghiệm phân tử được công nhận với báo cáo minh bạch.
Đối với khối lượng ổn định, hãy đàm phán giá theo lô và xác nhận phòng thí nghiệm có thể trả lại dữ liệu đọc được căn chỉnh nếu bác sĩ lâm sàng muốn có ý kiến thứ hai. Một thỏa thuận dịch vụ rõ ràng nên nêu rõ rằng thời gian xử lý bắt đầu khi nhận được mẫu, không phải khi đặt hàng, để kỳ vọng được thực tế. Các nhóm mua hàng phục vụ nhiều phòng khám nên yêu cầu một mẫu báo cáo duy nhất ánh xạ mỗi đột biến với các lựa chọn được hoàn trả tại địa phương, điều này rút ngắn con đường từ kết quả đến đơn thuốc. Vì mô là hữu hạn, hãy yêu cầu hướng dẫn về lượng đầu vào tối thiểu và liệu có sẵn phản ứng huyết tương khi khối mô cho ra vật liệu không đủ hay không. Việc ghi lại các trường hợp dự phòng này trước trường hợp đầu tiên sẽ ngăn ngừa sự chậm trễ trong quá trình điều trị.
H: Tại sao sử dụng bảng gen 105 gen thay vì xét nghiệm gen đơn lẻ?
Một xét nghiệm bao phủ nhiều gen điều khiển từ mô hạn chế và bảo tồn mẫu cho các câu hỏi sau này.
H: Các loại mẫu nào được chấp nhận?
Mô FFPE là tiêu chuẩn; huyết tương là một lựa chọn thay thế khi mô không đủ.
H: Kết quả được báo cáo cho bác sĩ lâm sàng như thế nào?
Mỗi đột biến được ánh xạ tới mối liên hệ với liệu pháp đích đã biết của nó trong một báo cáo có cấu trúc.
english
français
Deutsch
Italiano
Русский
Español
português
Nederlandse
ελληνικά
日本語
한국
العربية
हिन्दी
Türkçe
indonesia
tiếng Việt
ไทย
বাংলা
فارسی
polski
