Bảng 105 gen ung thư phổi được thiết kế dành cho bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ mới được chẩn đoán, những người cần có hồ sơ bộ gen toàn diện trước khi điều trị bước một. Bài viết này tập trung vào các nhóm bệnh nhân hưởng lợi nhiều nhất từ giải trình tự gen thế hệ mới diện rộng tại thời điểm chẩn đoán, được cung cấp thông qua GIVE LIFE TIME International cho các phòng xét nghiệm tham chiếu. Việc chỉ định bảng gen diện rộng ngay từ đầu giúp tránh sự chậm trễ do thực hiện lặp đi lặp lại các xét nghiệm đơn gen.
DNA và RNA chiết xuất từ khối u trải qua quá trình chuẩn bị thư viện và giải trình tự gen thế hệ mới trên 105 gen liên quan đến quá trình sinh ung thư phổi. Một quy trình tin sinh học sẽ báo cáo các biến thể nucleotide đơn, đột biến chèn và mất đoạn, đột biến dung hợp và biến đổi số lượng bản sao cùng với tầng diễn giải có thể can thiệp được. Người duyệt báo cáo sẽ ưu tiên các biến đổi tương ứng với một liệu pháp nhắm trúng đích đã được phê duyệt hoặc đang trong thử nghiệm lâm sàng.
Xét nghiệm được chỉ định cho ung thư biểu mô tuyến, ung thư biểu mô tế bào vảy và mô học hỗn hợp giai đoạn III đến IV, nơi việc sàng lọc đột biến gen định hướng cho việc lựa chọn thuốc nhắm trúng đích. Người chưa từng hút thuốc và bệnh nhân có lượng mô hạn chế sẽ thu được nhiều lợi ích nhất từ một bảng xét nghiệm diện rộng duy nhất thay vì thực hiện nhiều xét nghiệm tuần tự. Xét nghiệm này cũng hữu ích khi cần đưa ra quyết định điều trị trúng đích nhanh chóng để định hình phác đồ bước một.
Mẫu mô đúc khối paraffin cố định bằng formalin hoặc mẫu sinh thiết lõi chuyên dụng được ưu tiên, với tối thiểu từ 10 đến 20 lát cắt không nhuộm hoặc 20 đến 50 nanogram axit nucleic đã chiết xuất. DNA khối u lưu hành trong huyết tương được chấp nhận khi mẫu mô khan hiếm. Mỗi mẫu đều được tiếp nhận và kiểm tra chất lượng trước khi tạo thư viện. Danh tính mẫu được xác nhận ở mọi bước bàn giao, và bệnh phẩm còn lại từ quy trình tập trung vào quần thể bệnh nhân được lưu giữ để phục vụ tái phân tích khẳng định tùy chọn.
Báo cáo kết quả được gửi dưới dạng tệp PDF bảo mật qua cổng thông tin khách hàng trong vòng 7 đến 10 ngày làm việc, kèm theo dữ liệu giải trình tự thô có sẵn theo yêu cầu. GIVE LIFE TIME International hỗ trợ các nhà phân phối với mức giá theo lô, tùy chọn nhãn trắng và dịch vụ logistics chuỗi lạnh cho mẫu bệnh phẩm giữa các khu vực. Cổng thông tin khách hàng cung cấp báo cáo đa ngôn ngữ cho chương trình Ung thư phổi và hỗ trợ xuất dữ liệu hàng loạt sang hệ thống thông tin bệnh viện.
H: Nhóm bệnh nhân nào nên thực hiện bảng 105 gen đầu tiên? Đ: Bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ (NSCLC) tiến triển mới được chẩn đoán, người chưa từng hút thuốc và bất kỳ ai có lượng mô khan hiếm đều được ưu tiên để một xét nghiệm duy nhất có thể phát hiện tất cả các đột biến gen có thể can thiệp cùng một lúc. Xét nghiệm diện rộng sớm giúp tránh lãng phí nhiều tuần cho các đợt xét nghiệm từng gen đơn lẻ.
H: Cần bao nhiêu mô cho bảng gen ung thư phổi? Đ: Sinh thiết kim lõi hoặc 10 đến 20 lát cắt không nhuộm thường là đủ, và DNA khối u lưu hành trong huyết tương được chấp nhận khi không có sẵn mẫu mô. Phòng xét nghiệm sẽ xác nhận tính đầy đủ của mẫu trước khi bắt đầu giải trình tự.
H: Bảng xét nghiệm có báo cáo tình trạng PD-L1 cùng với các đột biến gen không? Đ: PD-L1 được đánh giá riêng biệt bằng phương pháp hóa mô miễn dịch, trong khi báo cáo NGS này bao gồm các đột biến gen định hướng liệu pháp nhắm trúng đích. Cả hai kết quả sẽ được đội ngũ điều trị đối chiếu và tổng hợp.
H: Kết quả được chuyển đến bác sĩ lâm sàng chỉ định như thế nào? Đ: Bản tóm tắt PDF bảo mật và tệp VCF liên quan được cung cấp qua cổng thông tin, kèm theo ghi chú diễn giải dành cho bác sĩ chỉ định. Các trường hợp khẩn cấp có thể được đánh dấu để xử lý và trả kết quả nhanh hơn.
Bảng 105 gen ung thư phổi được thiết kế dành cho bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ mới được chẩn đoán, những người cần có hồ sơ bộ gen toàn diện trước khi điều trị bước một. Bài viết này tập trung vào các nhóm bệnh nhân hưởng lợi nhiều nhất từ giải trình tự gen thế hệ mới diện rộng tại thời điểm chẩn đoán, được cung cấp thông qua GIVE LIFE TIME International cho các phòng xét nghiệm tham chiếu. Việc chỉ định bảng gen diện rộng ngay từ đầu giúp tránh sự chậm trễ do thực hiện lặp đi lặp lại các xét nghiệm đơn gen.
DNA và RNA chiết xuất từ khối u trải qua quá trình chuẩn bị thư viện và giải trình tự gen thế hệ mới trên 105 gen liên quan đến quá trình sinh ung thư phổi. Một quy trình tin sinh học sẽ báo cáo các biến thể nucleotide đơn, đột biến chèn và mất đoạn, đột biến dung hợp và biến đổi số lượng bản sao cùng với tầng diễn giải có thể can thiệp được. Người duyệt báo cáo sẽ ưu tiên các biến đổi tương ứng với một liệu pháp nhắm trúng đích đã được phê duyệt hoặc đang trong thử nghiệm lâm sàng.
Xét nghiệm được chỉ định cho ung thư biểu mô tuyến, ung thư biểu mô tế bào vảy và mô học hỗn hợp giai đoạn III đến IV, nơi việc sàng lọc đột biến gen định hướng cho việc lựa chọn thuốc nhắm trúng đích. Người chưa từng hút thuốc và bệnh nhân có lượng mô hạn chế sẽ thu được nhiều lợi ích nhất từ một bảng xét nghiệm diện rộng duy nhất thay vì thực hiện nhiều xét nghiệm tuần tự. Xét nghiệm này cũng hữu ích khi cần đưa ra quyết định điều trị trúng đích nhanh chóng để định hình phác đồ bước một.
Mẫu mô đúc khối paraffin cố định bằng formalin hoặc mẫu sinh thiết lõi chuyên dụng được ưu tiên, với tối thiểu từ 10 đến 20 lát cắt không nhuộm hoặc 20 đến 50 nanogram axit nucleic đã chiết xuất. DNA khối u lưu hành trong huyết tương được chấp nhận khi mẫu mô khan hiếm. Mỗi mẫu đều được tiếp nhận và kiểm tra chất lượng trước khi tạo thư viện. Danh tính mẫu được xác nhận ở mọi bước bàn giao, và bệnh phẩm còn lại từ quy trình tập trung vào quần thể bệnh nhân được lưu giữ để phục vụ tái phân tích khẳng định tùy chọn.
Báo cáo kết quả được gửi dưới dạng tệp PDF bảo mật qua cổng thông tin khách hàng trong vòng 7 đến 10 ngày làm việc, kèm theo dữ liệu giải trình tự thô có sẵn theo yêu cầu. GIVE LIFE TIME International hỗ trợ các nhà phân phối với mức giá theo lô, tùy chọn nhãn trắng và dịch vụ logistics chuỗi lạnh cho mẫu bệnh phẩm giữa các khu vực. Cổng thông tin khách hàng cung cấp báo cáo đa ngôn ngữ cho chương trình Ung thư phổi và hỗ trợ xuất dữ liệu hàng loạt sang hệ thống thông tin bệnh viện.
H: Nhóm bệnh nhân nào nên thực hiện bảng 105 gen đầu tiên? Đ: Bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ (NSCLC) tiến triển mới được chẩn đoán, người chưa từng hút thuốc và bất kỳ ai có lượng mô khan hiếm đều được ưu tiên để một xét nghiệm duy nhất có thể phát hiện tất cả các đột biến gen có thể can thiệp cùng một lúc. Xét nghiệm diện rộng sớm giúp tránh lãng phí nhiều tuần cho các đợt xét nghiệm từng gen đơn lẻ.
H: Cần bao nhiêu mô cho bảng gen ung thư phổi? Đ: Sinh thiết kim lõi hoặc 10 đến 20 lát cắt không nhuộm thường là đủ, và DNA khối u lưu hành trong huyết tương được chấp nhận khi không có sẵn mẫu mô. Phòng xét nghiệm sẽ xác nhận tính đầy đủ của mẫu trước khi bắt đầu giải trình tự.
H: Bảng xét nghiệm có báo cáo tình trạng PD-L1 cùng với các đột biến gen không? Đ: PD-L1 được đánh giá riêng biệt bằng phương pháp hóa mô miễn dịch, trong khi báo cáo NGS này bao gồm các đột biến gen định hướng liệu pháp nhắm trúng đích. Cả hai kết quả sẽ được đội ngũ điều trị đối chiếu và tổng hợp.
H: Kết quả được chuyển đến bác sĩ lâm sàng chỉ định như thế nào? Đ: Bản tóm tắt PDF bảo mật và tệp VCF liên quan được cung cấp qua cổng thông tin, kèm theo ghi chú diễn giải dành cho bác sĩ chỉ định. Các trường hợp khẩn cấp có thể được đánh dấu để xử lý và trả kết quả nhanh hơn.
english
français
Deutsch
Italiano
Русский
Español
português
Nederlandse
ελληνικά
日本語
한국
العربية
हिन्दी
Türkçe
indonesia
tiếng Việt
ไทย
বাংলা
فارسی
polski
