Tổng quan

Đối với các nhà phân phối, phòng thí nghiệm lâm sàng và các công ty chẩn đoán phân tử, việc tìm nguồn cung ứng một bảng gen xét nghiệm ung thư phổi là một quyết định mua sắm cũng như một quyết định khoa học. Một bảng gen 73 gen đạt được sự cân bằng thực tế giữa các bảng gen hotspot nhỏ và giải trình tự toàn bộ exome: đủ rộng để bao phủ các đột biến thúc đẩy có thể điều trị, nhưng đủ mục tiêu để giữ thời gian quay vòng và chi phí có thể dự đoán được. Hướng dẫn này sẽ hướng dẫn người mua qua các thực tế vận hành — xử lý mẫu, thời gian quay vòng, độ ổn định của lô và số lượng đặt hàng tối thiểu.

Bảng gen 73 gen bao gồm những gì

Các bảng gen có kích thước này thường bao gồm các dấu ấn sinh học có thể điều trị để hướng dẫn liệu pháp: EGFR, ALK, ROS1, BRAF, KRAS, MET, RET, NTRK và HER2, cùng với các gen miễn dịch trị liệu và kháng thuốc. Thiết kế này nắm bắt các biến thể đơn nucleotide, các đoạn chèn/xóa và các thay đổi số lượng bản sao được xử lý nhiều nhất trong thực tế. Yêu cầu danh sách gen đầy đủ và quy tắc phân loại biến thể trước khi mua, để tiện ích của bảng gen phù hợp với quần thể mà phòng thí nghiệm của bạn phục vụ.

Sinh thiết mô so với sinh thiết lỏng: Hai quy trình xử lý mẫu

Cùng một bảng gen phải hỗ trợ các đầu vào mẫu khác nhau. Mô rắn — khối FFPE hoặc lam kính — vẫn là tiêu chuẩn chẩn đoán, nhưng độ tế bào khối u thấp có thể làm giảm khả năng phát hiện. Sinh thiết lỏng sử dụng DNA khối u lưu hành (ctDNA) từ huyết tương cung cấp một giải pháp thay thế không xâm lấn, nhưng cần hóa học có độ nhạy cao và xử lý tiền phân tích nghiêm ngặt hơn. Xác nhận bảng gen và thuốc thử đã được xác nhận cho cả FFPE và huyết tương, vì quá trình chiết xuất, chuẩn bị thư viện và phân tích khác nhau.

Thời gian quay vòng và tích hợp quy trình làm việc

Bệnh nhân và bác sĩ ung thư chờ đợi nhiều ngày để có kết quả quyết định xem có nên bắt đầu liệu pháp nhắm mục tiêu hay không. Thời gian quay vòng được thúc đẩy bởi hóa học chuẩn bị thư viện, tính khả dụng của thiết bị và quy trình tin sinh học. Xác minh cửa sổ thời gian đã hứa — thường là vài ngày cho một quy trình NGS được tối ưu hóa tốt — và xác nhận xem nhà cung cấp có cung cấp phần mềm phân tích, tệp tham chiếu và công cụ gọi biến thể như một phần của gói hay không. Một giải pháp hoàn chỉnh tránh việc lắp ráp các thành phần từ nhiều nhà cung cấp.

Độ ổn định của lô và độ tin cậy của nguồn cung

Đối với phòng thí nghiệm chạy khối lượng nhất quán, độ nhất quán giữa các lô là rất quan trọng; thuốc thử bị sai lệch giữa các lô buộc phải xác nhận lại và làm tăng chi phí. Hỏi về khả năng truy xuất nguồn gốc lô, dữ liệu phát hành kiểm soát chất lượng và liệu một tiêu chuẩn tham chiếu có được vận chuyển cùng với mỗi bộ dụng cụ hay không. Thời hạn sử dụng dài và hậu cần chuỗi lạnh ổn định giúp giảm lãng phí, và dự trữ đệm bảo vệ bạn khỏi tình trạng thiếu hụt.

MOQ, Định giá và Điều khoản hợp tác

Số lượng đặt hàng tối thiểu là nơi việc mua sắm gặp gỡ kinh tế. MOQ thấp làm giảm rủi ro gia nhập cho phòng thí nghiệm vẫn đang xác nhận xét nghiệm, trong khi MOQ cao hơn thường mang lại giá đơn vị tốt hơn và đảm bảo nguồn cung. Đàm phán một cấu trúc theo cấp bậc: một đơn đặt hàng ban đầu khiêm tốn để xác nhận, sau đó là giá theo khối lượng khi xét nghiệm trở nên thường quy. Làm rõ thời gian chờ, chính sách thay thế cho các lô bị lỗi và cửa sổ phản hồi hỗ trợ.

Câu hỏi thường gặp

H: Có thể sử dụng cùng một bảng gen 73 gen để xử lý cả mẫu mô FFPE và mẫu huyết tương không? Đ: Hầu hết các bảng gen hiện đại đều được xác nhận cho cả hai, nhưng hãy xác nhận điều này một cách rõ ràng. Sinh thiết mô và sinh thiết lỏng sử dụng các phương pháp chiết xuất và độ nhạy phát hiện khác nhau.

H: Thời gian quay vòng điển hình cho bảng gen này là bao lâu? Đ: Nó thay đổi tùy theo quy trình làm việc, nhưng một quy trình tin sinh học NGS được tối ưu hóa tốt thường trả về kết quả trong vài ngày làm việc. Xác nhận cửa sổ thời gian đã hứa và liệu phần mềm phân tích có được bao gồm hay không.

H: Nhà cung cấp có cung cấp phần mềm tin sinh học và phân tích không? Đ: Một số có, một số khác thì không. Một gói hoàn chỉnh bao gồm các công cụ gọi biến thể, tệp tham chiếu và công cụ báo cáo giúp giảm công việc tích hợp, vì vậy hãy làm rõ điều này trong báo giá.

H: Làm thế nào để tôi quản lý sự biến đổi của lô khi mở rộng quy mô khối lượng xét nghiệm? Đ: Yêu cầu khả năng truy xuất nguồn gốc lô, dữ liệu phát hành QC và một tiêu chuẩn tham chiếu được vận chuyển cùng với mỗi lô. Đàm phán MOQ theo cấp bậc để bạn có thể xác nhận một lô nhỏ trước, sau đó mở rộng quy mô với giá theo khối lượng.