Không phải tất cả các khối u stromal đều được điều khiển bởi KIT, và các bệnh nhân nằm ngoài nhóm đó chính xác là lý do tại sao genotyping PDGFRA được ra lệnh.những khối u mang biến thể PDGFRA, nơi trong cơ thể những khối u có xu hướng phát sinh, và báo cáo nên xác định nhóm con để các bác sĩ lâm sàng có thể hành động theo nó.
PDGFRA thuộc cùng một gia đình thụ thể như KIT và truyền tín hiệu tăng trưởng tương tự thông qua một miền kinase nội bào.mã hóa vòng lặp kích hoạt và chứa sự thay thế D842V thường thấyBởi vì những vị trí này khác với các điểm nóng của KIT,một yêu cầu chỉ dành cho KIT trả về kết quả âm trong nhóm con này mặc dù một trình điều khiển cấp độ thụ thể thực sự có mặtXếp thứ tự PDGFRA bên cạnh hoặc ngay sau KIT thu hẹp khoảng cách đó và phân loại lại các khối u trước đây được dán nhãn là người lái không rõ.
Nhóm con đáng ưu tiên được đặc trưng rõ: khối u stromal được báo cáo là loại hoang dã KIT, tổn thương phát sinh ở dạ dày hoặc omentum,và các trường hợp cho thấy hình thái biểu mô dưới kính hiển viKhi mô khan hiếm và chỉ có một xét nghiệm tiếp theo là thực tế, các đặc điểm này xác định bệnh nhân có khả năng mang lại kết quả PDGFRA thông tin nhất.Xét nghiệm được sử dụng để phân loại phân tử của khối u và nên được giải thích cùng với histology thay vì tách biệt.
mô cố định formalin là đầu vào tiêu chuẩn, với phòng thí nghiệm xác nhận tế bào khối u trước khi chiết xuất.và báo cáo nên gọi một exon 18 D842V tìm thấy rõ ràng hơn là gấp nó vào một loại exon 18 chung, vì sự thay thế cụ thể đó xác định một nhóm con riêng biệt trong nhóm con. Phân số allele biến thể, hậu quả protein dự đoán và giới hạn phát hiện phân tích hoàn thành một báo cáo có thể sử dụng.
Khi PDGFRA làm theo yêu cầu của KIT như là thử nghiệm phản xạ, hạn chế thực tế là mô còn lại chứ không phải nhiệt độ.Xác nhận với phòng thí nghiệm bao nhiêu phần một khối có thể hỗ trợ và liệu DNA chiết xuất được giữ lại cho các yêu cầu hạ lưuCác khối di chuyển ở nhiệt độ môi trường xung quanh, trong khi axit nucleic bị giữ lại được lưu trữ đông lạnh.Thỏa thuận về các tiêu chí phản xạ trước sẽ tránh yêu cầu mẫu thứ hai mà bệnh nhân có thể không thể cung cấp.
Hỏi: Bệnh nhân nào nên được ưu tiên để phân tích PDGFRA khi mô bị hạn chế?Ưu tiên các trường hợp loại hoang dã của KIT, các khối u cơ bắp hoặc cơ bắp và khối u có đặc điểm biểu mô.Các đặc điểm này tập trung sản lượng chẩn đoán khi chỉ có một phần bổ sung có thể được tiết kiệm.
Hỏi: Tại sao sự thay thế của exon 18 D842V được đưa ra trong các báo cáo?Nó là sự thay đổi PDGFRA thường gặp nhất và cư xử như một loại phân tử riêng của nó, vì vậy việc nhóm nó theo tiêu đề exon 18 chung loại bỏ sự khác biệt làm cho kết quả có thể thực hiện được.
Hỏi: Một phát hiện dương tính với PDGFRA có thay đổi cách phân loại khối u không?Nó di chuyển trường hợp từ người lái xe không rõ đến một phân tử được xác định. chẩn đoán giải phẫu vẫn còn, nhưng phân loại phân tử và dân số bệnh nhân thuộc về cả hai thay đổi.
Không phải tất cả các khối u stromal đều được điều khiển bởi KIT, và các bệnh nhân nằm ngoài nhóm đó chính xác là lý do tại sao genotyping PDGFRA được ra lệnh.những khối u mang biến thể PDGFRA, nơi trong cơ thể những khối u có xu hướng phát sinh, và báo cáo nên xác định nhóm con để các bác sĩ lâm sàng có thể hành động theo nó.
PDGFRA thuộc cùng một gia đình thụ thể như KIT và truyền tín hiệu tăng trưởng tương tự thông qua một miền kinase nội bào.mã hóa vòng lặp kích hoạt và chứa sự thay thế D842V thường thấyBởi vì những vị trí này khác với các điểm nóng của KIT,một yêu cầu chỉ dành cho KIT trả về kết quả âm trong nhóm con này mặc dù một trình điều khiển cấp độ thụ thể thực sự có mặtXếp thứ tự PDGFRA bên cạnh hoặc ngay sau KIT thu hẹp khoảng cách đó và phân loại lại các khối u trước đây được dán nhãn là người lái không rõ.
Nhóm con đáng ưu tiên được đặc trưng rõ: khối u stromal được báo cáo là loại hoang dã KIT, tổn thương phát sinh ở dạ dày hoặc omentum,và các trường hợp cho thấy hình thái biểu mô dưới kính hiển viKhi mô khan hiếm và chỉ có một xét nghiệm tiếp theo là thực tế, các đặc điểm này xác định bệnh nhân có khả năng mang lại kết quả PDGFRA thông tin nhất.Xét nghiệm được sử dụng để phân loại phân tử của khối u và nên được giải thích cùng với histology thay vì tách biệt.
mô cố định formalin là đầu vào tiêu chuẩn, với phòng thí nghiệm xác nhận tế bào khối u trước khi chiết xuất.và báo cáo nên gọi một exon 18 D842V tìm thấy rõ ràng hơn là gấp nó vào một loại exon 18 chung, vì sự thay thế cụ thể đó xác định một nhóm con riêng biệt trong nhóm con. Phân số allele biến thể, hậu quả protein dự đoán và giới hạn phát hiện phân tích hoàn thành một báo cáo có thể sử dụng.
Khi PDGFRA làm theo yêu cầu của KIT như là thử nghiệm phản xạ, hạn chế thực tế là mô còn lại chứ không phải nhiệt độ.Xác nhận với phòng thí nghiệm bao nhiêu phần một khối có thể hỗ trợ và liệu DNA chiết xuất được giữ lại cho các yêu cầu hạ lưuCác khối di chuyển ở nhiệt độ môi trường xung quanh, trong khi axit nucleic bị giữ lại được lưu trữ đông lạnh.Thỏa thuận về các tiêu chí phản xạ trước sẽ tránh yêu cầu mẫu thứ hai mà bệnh nhân có thể không thể cung cấp.
Hỏi: Bệnh nhân nào nên được ưu tiên để phân tích PDGFRA khi mô bị hạn chế?Ưu tiên các trường hợp loại hoang dã của KIT, các khối u cơ bắp hoặc cơ bắp và khối u có đặc điểm biểu mô.Các đặc điểm này tập trung sản lượng chẩn đoán khi chỉ có một phần bổ sung có thể được tiết kiệm.
Hỏi: Tại sao sự thay thế của exon 18 D842V được đưa ra trong các báo cáo?Nó là sự thay đổi PDGFRA thường gặp nhất và cư xử như một loại phân tử riêng của nó, vì vậy việc nhóm nó theo tiêu đề exon 18 chung loại bỏ sự khác biệt làm cho kết quả có thể thực hiện được.
Hỏi: Một phát hiện dương tính với PDGFRA có thay đổi cách phân loại khối u không?Nó di chuyển trường hợp từ người lái xe không rõ đến một phân tử được xác định. chẩn đoán giải phẫu vẫn còn, nhưng phân loại phân tử và dân số bệnh nhân thuộc về cả hai thay đổi.
english
français
Deutsch
Italiano
Русский
Español
português
Nederlandse
ελληνικά
日本語
한국
العربية
हिन्दी
Türkçe
indonesia
tiếng Việt
ไทย
বাংলা
فارسی
polski
