PDGFRA là một thụ thể tyrosine kinase, giống như KIT, điều khiển một nhóm nhỏ các khối u stromal đường tiêu hóa.biết gen nào được thay đổi trực tiếp quyết định con đường điều trị. Bài viết này xem xét góc kết hợp và trình tự: kết quả đột biến PDGFRA điều khiển lựa chọn chế độ thay vì chỉ đơn giản là gắn nhãn khối u.
Hầu hết các GIST đột biến PDGFRA đáp ứng với imatinib tuyến đầu tiên, với một ngoại lệ lớn: sự thay đổi exon 18 D842V vốn có khả năng kháng imatinib và một số chất ức chế được phê duyệt khác.Đối với những trường hợp này, một chất ức chế loại I như avapritinib được phê duyệt cho PDGFRA exon 18 (bao gồm D842V) GIST tiên tiến là lựa chọn hàng đầu được ưa thích. Do đó, xét nghiệm PDGFRA không chỉ xác nhận một trình điều khiển;nó ngay lập tức tách các bệnh nhân thuộc về imatinib tiêu chuẩn từ những người cần một tác nhân khác.
Câu hỏi về sự kết hợp trong GIST đột biến PDGFRA thực sự là về trình tự và tránh sự chồng chéo vô ích.thêm một chất ức chế KIT / PDGFRA thứ hai trên một chất không hiệu quả hiếm khi giúpKhi kháng dịch xuất hiện sau đó, thử nghiệm lại có thể tiết lộ liệu bản sao PDGFRA ban đầu đã tiến hóa hay có cơ chế mới xuất hiện,mà sau đó quyết định nhân viên tiếp theoVì vậy, việc ghi lại biến thể PDGFRA chính xác tại thời điểm chẩn đoán ngăn ngừa thử nghiệm imatinib lãng phí ở bệnh nhân có khối u kháng imatinib ngay từ đầu.
Đối với các nhà phân phối và phòng thí nghiệm, điều thực tế là báo cáo PDGFRA phải nêu ra exon và biến thể chính xác, bởi vì D842V so với các thay đổi exon 18 khác thay đổi thuốc được khuyến cáo.Định nghĩa chính xác của biến thể gọi là những gì làm cho "combination" của xét nghiệm và chức năng điều trị trong thực tế.
Hỏi: Tại sao PDGFRA D842V kháng imatinib?
A:Sự thay đổi exon 18 khóa kinase theo một hình dạng ngăn chặn imatinib liên kết, do đó thuốc không thể tắt tín hiệu.
Hỏi: Thuốc nào nhắm mục tiêu PDGFRA D842V GIST?
A:Avapritinib, một chất ức chế loại I, được chấp thuận cho PDGFRA exon 18 đột biến GIST và là lựa chọn ưa thích ở đó.
Hỏi: Các đột biến KIT và PDGFRA có thể xuất hiện trong cùng một khối u không?
A:Không, chúng loại trừ lẫn nhau, vì vậy thử nghiệm xác định một trình điều khiển và chỉ ra một con đường chính duy nhất.
Hỏi: Liệu PDGFRA nên được thử nghiệm lại khi tiến triển?
A:Kiểm tra lại khi tiến triển có thể làm rõ liệu kháng thuốc có đến từ bản sao ban đầu hay một cơ chế mới, hướng dẫn bước tiếp theo.
PDGFRA là một thụ thể tyrosine kinase, giống như KIT, điều khiển một nhóm nhỏ các khối u stromal đường tiêu hóa.biết gen nào được thay đổi trực tiếp quyết định con đường điều trị. Bài viết này xem xét góc kết hợp và trình tự: kết quả đột biến PDGFRA điều khiển lựa chọn chế độ thay vì chỉ đơn giản là gắn nhãn khối u.
Hầu hết các GIST đột biến PDGFRA đáp ứng với imatinib tuyến đầu tiên, với một ngoại lệ lớn: sự thay đổi exon 18 D842V vốn có khả năng kháng imatinib và một số chất ức chế được phê duyệt khác.Đối với những trường hợp này, một chất ức chế loại I như avapritinib được phê duyệt cho PDGFRA exon 18 (bao gồm D842V) GIST tiên tiến là lựa chọn hàng đầu được ưa thích. Do đó, xét nghiệm PDGFRA không chỉ xác nhận một trình điều khiển;nó ngay lập tức tách các bệnh nhân thuộc về imatinib tiêu chuẩn từ những người cần một tác nhân khác.
Câu hỏi về sự kết hợp trong GIST đột biến PDGFRA thực sự là về trình tự và tránh sự chồng chéo vô ích.thêm một chất ức chế KIT / PDGFRA thứ hai trên một chất không hiệu quả hiếm khi giúpKhi kháng dịch xuất hiện sau đó, thử nghiệm lại có thể tiết lộ liệu bản sao PDGFRA ban đầu đã tiến hóa hay có cơ chế mới xuất hiện,mà sau đó quyết định nhân viên tiếp theoVì vậy, việc ghi lại biến thể PDGFRA chính xác tại thời điểm chẩn đoán ngăn ngừa thử nghiệm imatinib lãng phí ở bệnh nhân có khối u kháng imatinib ngay từ đầu.
Đối với các nhà phân phối và phòng thí nghiệm, điều thực tế là báo cáo PDGFRA phải nêu ra exon và biến thể chính xác, bởi vì D842V so với các thay đổi exon 18 khác thay đổi thuốc được khuyến cáo.Định nghĩa chính xác của biến thể gọi là những gì làm cho "combination" của xét nghiệm và chức năng điều trị trong thực tế.
Hỏi: Tại sao PDGFRA D842V kháng imatinib?
A:Sự thay đổi exon 18 khóa kinase theo một hình dạng ngăn chặn imatinib liên kết, do đó thuốc không thể tắt tín hiệu.
Hỏi: Thuốc nào nhắm mục tiêu PDGFRA D842V GIST?
A:Avapritinib, một chất ức chế loại I, được chấp thuận cho PDGFRA exon 18 đột biến GIST và là lựa chọn ưa thích ở đó.
Hỏi: Các đột biến KIT và PDGFRA có thể xuất hiện trong cùng một khối u không?
A:Không, chúng loại trừ lẫn nhau, vì vậy thử nghiệm xác định một trình điều khiển và chỉ ra một con đường chính duy nhất.
Hỏi: Liệu PDGFRA nên được thử nghiệm lại khi tiến triển?
A:Kiểm tra lại khi tiến triển có thể làm rõ liệu kháng thuốc có đến từ bản sao ban đầu hay một cơ chế mới, hướng dẫn bước tiếp theo.
english
français
Deutsch
Italiano
Русский
Español
português
Nederlandse
ελληνικά
日本語
한국
العربية
हिन्दी
Türkçe
indonesia
tiếng Việt
ไทย
বাংলা
فارسی
polski
