Tổng quan

Một bảng xét nghiệm giải trình tự thế hệ mới gồm 680 gen tập trung vào các khối u đặc của phổi kết hợp phạm vi bao phủ gen rộng với kỷ luật xác nhận mà việc sử dụng lâm sàng yêu cầu. Đối với các phòng thí nghiệm và nhà phân phối, nội dung gen chỉ là một nửa câu chuyện; bằng chứng phân tích và lâm sàng đằng sau xét nghiệm, và các chứng nhận cho phép nó được cung cấp, quyết định liệu nó có thực sự được đưa vào chăm sóc thường quy và chịu được sự xem xét của cơ quan quản lý hay không.

Xác nhận phân tích và lâm sàng

Một bảng xét nghiệm dùng để báo cáo lâm sàng phải chứng minh độ nhạy, độ đặc hiệu và giới hạn phát hiện xác định đối với các mục tiêu của nó, được xác nhận trên các loại mẫu mà nó chấp nhận, thường là mô cố định bằng formalin và nhúng parafin và huyết tương. Việc xác nhận nên cho thấy xét nghiệm hoạt động như thế nào trên các mẫu có tải lượng khối u thấp hoặc đầu vào thấp và mức độ tin cậy mà nó gọi các biến thể nucleotide đơn, các đoạn chèn và xóa nhỏ, và các sự kiện số lượng bản sao hoặc hợp nhất. Nếu không có bằng chứng này, một danh sách gen dài là một công cụ nghiên cứu, không phải là công cụ lâm sàng, và không nên được sử dụng để hướng dẫn điều trị.

Chẩn đoán đồng hành và chứng nhận phòng thí nghiệm

Khi bảng xét nghiệm báo cáo các gen liên quan đến các liệu pháp đã được phê duyệt, các yêu cầu liên quan có thể mang tình trạng chẩn đoán đồng hành, hạn chế cách sử dụng kết quả. Phòng thí nghiệm thực hiện nên có chứng nhận phù hợp cho xét nghiệm lâm sàng, chẳng hạn như CLIA ở Hoa Kỳ hoặc tình trạng được công nhận tương đương ở nơi khác, và nên ghi lại việc xác nhận của họ đối với từng mục tiêu liên quan đến phổi. Người mua nên xác nhận kết quả nào có thể báo cáo cho các quyết định điều trị so với chỉ mang tính thông tin, vì việc trộn lẫn hai loại này tạo ra rủi ro lâm sàng.

Tin sinh học và quản trị báo cáo

Dữ liệu trình tự chỉ đáng tin cậy như quy trình gọi biến thể. Bảng xét nghiệm nên chạy trên quy trình làm việc tin sinh học được kiểm soát phiên bản với một tham chiếu xác định, cơ sở dữ liệu biến thể được quản lý và một dấu vết kiểm toán liên kết mọi lệnh gọi được báo cáo trở lại với dữ liệu thô. Một quy trình quản trị để cập nhật cơ sở kiến thức, xử lý các phát hiện ngẫu nhiên và sửa lỗi gọi giữ cho báo cáo có thể bảo vệ được theo thời gian và hỗ trợ hội đồng khối u hạ nguồn hành động dựa trên nó.

Tài liệu và Chuỗi giám sát

Di truyền học lâm sàng đáng tin cậy phụ thuộc vào việc theo dõi mẫu không bị gián đoạn từ khi thu thập đến khi báo cáo. Một quy trình làm việc có thể bảo vệ ghi lại việc tiếp nhận, chiết xuất, giải trình tự, phiên bản tin sinh học và xem xét biến thể, với dấu vết kiểm toán cho mỗi bước. Đối với nhóm mua hàng, việc yêu cầu các quy trình vận hành tiêu chuẩn và bảng điều khiển chất lượng mà nhà cung cấp duy trì là cách thực tế để xác nhận rằng nội dung 680 gen được hỗ trợ bởi kiểm soát quy trình thay vì chỉ lời hứa.

Câu hỏi thường gặp

H: Bảng xét nghiệm phổi 680 gen nên chứng minh xác nhận nào? A: Xác nhận phân tích và lâm sàng bao gồm độ nhạy, độ đặc hiệu, giới hạn phát hiện và hiệu suất trên các loại mẫu được chấp nhận như mô FFPE và huyết tương.

H: Bảng xét nghiệm có hoạt động như một chẩn đoán đồng hành không? A: Nó có thể báo cáo các gen có tình trạng chẩn đoán đồng hành; các yêu cầu báo cáo chính xác phụ thuộc vào việc xác nhận của phòng thí nghiệm và các phê duyệt quy định của địa phương.

H: Các loại mẫu nào được hỗ trợ bởi xét nghiệm? A: Bảng xét nghiệm đã được xác nhận trên các định dạng phổ biến bao gồm mô cố định bằng formalin và nhúng parafin và DNA khối u lưu hành trong huyết tương, mỗi loại có các yêu cầu tiền phân tích xác định.