Xét nghiệm FISH dung hợp ROS1 xác định sự sắp xếp lại gen ROS1, định nghĩa một nhóm nhỏ nhưng quan trọng bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ đủ điều kiện điều trị đích ROS1. Đối với các nhà phân phối phục vụ các phòng thí nghiệm chẩn đoán phân tử, giá trị của xét nghiệm là lựa chọn bệnh nhân chính xác: chỉ một vài phần trăm khối u phổi mang sự dung hợp, vì vậy sàng lọc chính xác tránh điều trị sai đối tượng. Bài viết này đề cập đến ai nên được xét nghiệm và FISH xác nhận sự dung hợp như thế nào.
Lai tại chỗ huỳnh quang sử dụng các đầu dò DNA được gắn nhãn liên kết với locus ROS1 trên nhiễm sắc thể 6. Khi có sự sắp xếp lại, mô hình tín hiệu cho thấy sự tách biệt hoặc đồng định vị khác biệt với cặp bình thường, được đọc bởi nhà tế bào học được đào tạo dưới kính hiển vi huỳnh quang. Phương pháp này trực quan hóa trực tiếp sự kiện bộ gen, đây vẫn là phương pháp xác nhận đã được thiết lập ngay cả khi các nền tảng giải trình tự mở rộng danh mục dung hợp của chúng.
Xét nghiệm được khuyến nghị cho ung thư phổi không tế bào nhỏ giai đoạn tiến triển, đặc biệt là ung thư biểu mô tuyến, nơi có kế hoạch sử dụng tác nhân đích ROS1. Nó mang lại nhiều thông tin nhất khi bắt đầu sớm để không bỏ sót nhóm thiểu số đủ điều kiện. Người mua nên định vị xét nghiệm cùng với việc phân tích hồ sơ rộng hơn thay vì thay thế, vì nhiều bệnh nhân cần nhiều kết quả dấu ấn sinh học trước khi phác đồ điều trị được cố định.
Xét nghiệm chạy trên mẫu mô cố định; các phòng thí nghiệm nên chỉ định phương pháp cố định, độ dày lát cắt và diện tích khối u tối thiểu cần thiết để đọc đáng tin cậy. Thời gian xử lý thường là vài ngày làm việc. Báo cáo nên nêu rõ tỷ lệ phần trăm tế bào dương tính và mô hình tín hiệu, vì các nhà chi trả và bác sĩ kê đơn mong đợi chi tiết đó để phê duyệt và lựa chọn tác nhân đích phù hợp.
Bộ đầu dò và thuốc thử nhạy cảm với ánh sáng và nhiệt độ và phải được vận chuyển và bảo quản trong điều kiện đã được xác nhận từ 2 đến 8°C có ghi nhật ký. Nguồn từ các nhà cung cấp cung cấp dữ liệu xác nhận đầu dò, lam kính kiểm soát dương tính và đào tạo. Xác nhận số lượng đặt hàng tối thiểu phù hợp với khối lượng xét nghiệm hàng tháng của phòng thí nghiệm và liệu các đầu dò có được cấp phép cho mục đích sử dụng chẩn đoán dự kiến tại thị trường đích hay không.
Các nhóm mua hàng nên xác nhận nhà cung cấp vận chuyển các lam kính kiểm soát dương tính và âm tính với mỗi lô để phòng thí nghiệm có thể xác minh hiệu suất của thiết bị đọc trước khi bất kỳ mẫu bệnh nhân nào được diễn giải và báo cáo cho bác sĩ kê đơn.
Các phòng thí nghiệm nên ghi lại danh tính thiết bị đọc và cấu hình kính hiển vi được sử dụng cho mỗi lô để kết quả FISH luôn có thể tái lập giữa các ca làm việc và các địa điểm.
H: Bệnh nhân ung thư phổi nào nên làm xét nghiệm FISH ROS1 trước? H: Kết quả FISH dương tính có đảm bảo đáp ứng với liệu pháp ROS1 không? H: Bao nhiêu tế bào dương tính xác nhận sự dung hợp thực sự? H: Giải trình tự có thể thay thế FISH để phát hiện ROS1 không?
Xét nghiệm FISH dung hợp ROS1 xác định sự sắp xếp lại gen ROS1, định nghĩa một nhóm nhỏ nhưng quan trọng bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ đủ điều kiện điều trị đích ROS1. Đối với các nhà phân phối phục vụ các phòng thí nghiệm chẩn đoán phân tử, giá trị của xét nghiệm là lựa chọn bệnh nhân chính xác: chỉ một vài phần trăm khối u phổi mang sự dung hợp, vì vậy sàng lọc chính xác tránh điều trị sai đối tượng. Bài viết này đề cập đến ai nên được xét nghiệm và FISH xác nhận sự dung hợp như thế nào.
Lai tại chỗ huỳnh quang sử dụng các đầu dò DNA được gắn nhãn liên kết với locus ROS1 trên nhiễm sắc thể 6. Khi có sự sắp xếp lại, mô hình tín hiệu cho thấy sự tách biệt hoặc đồng định vị khác biệt với cặp bình thường, được đọc bởi nhà tế bào học được đào tạo dưới kính hiển vi huỳnh quang. Phương pháp này trực quan hóa trực tiếp sự kiện bộ gen, đây vẫn là phương pháp xác nhận đã được thiết lập ngay cả khi các nền tảng giải trình tự mở rộng danh mục dung hợp của chúng.
Xét nghiệm được khuyến nghị cho ung thư phổi không tế bào nhỏ giai đoạn tiến triển, đặc biệt là ung thư biểu mô tuyến, nơi có kế hoạch sử dụng tác nhân đích ROS1. Nó mang lại nhiều thông tin nhất khi bắt đầu sớm để không bỏ sót nhóm thiểu số đủ điều kiện. Người mua nên định vị xét nghiệm cùng với việc phân tích hồ sơ rộng hơn thay vì thay thế, vì nhiều bệnh nhân cần nhiều kết quả dấu ấn sinh học trước khi phác đồ điều trị được cố định.
Xét nghiệm chạy trên mẫu mô cố định; các phòng thí nghiệm nên chỉ định phương pháp cố định, độ dày lát cắt và diện tích khối u tối thiểu cần thiết để đọc đáng tin cậy. Thời gian xử lý thường là vài ngày làm việc. Báo cáo nên nêu rõ tỷ lệ phần trăm tế bào dương tính và mô hình tín hiệu, vì các nhà chi trả và bác sĩ kê đơn mong đợi chi tiết đó để phê duyệt và lựa chọn tác nhân đích phù hợp.
Bộ đầu dò và thuốc thử nhạy cảm với ánh sáng và nhiệt độ và phải được vận chuyển và bảo quản trong điều kiện đã được xác nhận từ 2 đến 8°C có ghi nhật ký. Nguồn từ các nhà cung cấp cung cấp dữ liệu xác nhận đầu dò, lam kính kiểm soát dương tính và đào tạo. Xác nhận số lượng đặt hàng tối thiểu phù hợp với khối lượng xét nghiệm hàng tháng của phòng thí nghiệm và liệu các đầu dò có được cấp phép cho mục đích sử dụng chẩn đoán dự kiến tại thị trường đích hay không.
Các nhóm mua hàng nên xác nhận nhà cung cấp vận chuyển các lam kính kiểm soát dương tính và âm tính với mỗi lô để phòng thí nghiệm có thể xác minh hiệu suất của thiết bị đọc trước khi bất kỳ mẫu bệnh nhân nào được diễn giải và báo cáo cho bác sĩ kê đơn.
Các phòng thí nghiệm nên ghi lại danh tính thiết bị đọc và cấu hình kính hiển vi được sử dụng cho mỗi lô để kết quả FISH luôn có thể tái lập giữa các ca làm việc và các địa điểm.
H: Bệnh nhân ung thư phổi nào nên làm xét nghiệm FISH ROS1 trước? H: Kết quả FISH dương tính có đảm bảo đáp ứng với liệu pháp ROS1 không? H: Bao nhiêu tế bào dương tính xác nhận sự dung hợp thực sự? H: Giải trình tự có thể thay thế FISH để phát hiện ROS1 không?
english
français
Deutsch
Italiano
Русский
Español
português
Nederlandse
ελληνικά
日本語
한국
العربية
हिन्दी
Türkçe
indonesia
tiếng Việt
ไทย
বাংলা
فارسی
polski
