Xét nghiệm 671 gen cho khối u đặc (Solid Tumor 671 Gene Testing) là dịch vụ giải trình tự gen thế hệ mới (NGS) giúp phân tích hồ sơ 671 gen liên quan đến ung thư từ một mẫu bệnh phẩm khối u duy nhất. Thay vì kiểm tra từng dấu ấn sinh học đơn lẻ, panel này quét các đột biến điểm, đột biến thêm đoạn và mất đoạn, biến đổi số lượng bản sao và các tái sắp xếp chọn lọc trên toàn bộ hệ gen. Kết quả đem lại một bản đồ phân tử toàn diện giúp các bác sĩ lâm sàng nhận diện những con đường truyền tín hiệu nào đang thực sự thúc đẩy bệnh tiến triển ở bệnh nhân. Đối với các đội ngũ ung bướu đang điều trị các khối u đặc kháng thuốc hoặc khó phân loại, phạm vi phân tích rộng này giúp chuyển một chẩn đoán mơ hồ thành danh sách cụ thể các phát hiện có thể nhắm trúng đích. Dịch vụ này phù hợp cho các bệnh viện, phòng xét nghiệm giải phẫu bệnh và các đơn vị thu mua cần dữ liệu bộ gen có độ tin cậy cao mà không cần tự vận hành cơ sở giải trình tự riêng.
Quy trình bắt đầu bằng việc chiết tách axit nucleic từ mô đúc khối paraffin (FFPE), mô tươi hoặc ctDNA trong huyết tương. Quá trình chuẩn bị thư viện sẽ làm giàu 671 vùng mục tiêu, và việc giải trình tự được tiến hành trên nền tảng thông lượng cao với độ phủ sâu nhằm phát hiện các biến thể có tần số thấp. Các quy trình tin sinh học (bioinformatics pipelines) sau đó sẽ chú giải từng biến đổi, lọc bỏ nhiễu dòng mầm và xếp hạng các phát hiện theo mức độ liên quan lâm sàng. Thời gian trả kết quả thường từ hai đến ba tuần kể từ khi nhận mẫu. Do panel kiểm tra cả các gen sinh ung đã được chứng minh như EGFR, BRAF, KRAS lẫn các mục tiêu mới nổi, một bản báo cáo có thể mở ra nhiều hướng điều trị cùng lúc. Phạm vi phân tích rộng này là lý do nhiều chương trình lựa chọn các panel mở rộng làm bước lập hồ sơ ban đầu trước khi thực hiện các xét nghiệm đơn gen tuần tự.
Dịch vụ hỗ trợ bệnh nhân người lớn mắc bất kỳ loại u đặc nào mà thông tin định hướng bộ gen có thể hỗ trợ điều trị—bao gồm ung thư phổi không tế bào nhỏ, đại trực tràng, vú, dạ dày, đường mật cũng như các khối u hiếm gặp. Xét nghiệm có giá trị cao nhất đối với những bệnh nhân mà giải phẫu bệnh tiêu chuẩn không mang lại lựa chọn điều trị trúng đích rõ ràng, những người bệnh đã tiến triển sau điều trị trước đó hoặc những cá nhân đang được cân nhắc tham gia thử nghiệm lâm sàng dựa trên dấu ấn sinh học. Các bác sĩ cũng sử dụng dữ liệu này để đánh giá tình trạng thiếu hụt tái tổ hợp tương đồng (HRD) và khiếm khuyết sửa chữa ghép cặp sai (MMR), từ đó mở rộng cơ hội tiếp cận với thuốc ức chế PARP và các liệu pháp miễn dịch. Xét nghiệm phù hợp với bất kỳ trường hợp nào mà một bức tranh phân tử chuẩn xác có thể thay đổi hướng điều trị.
Đây là dịch vụ chẩn đoán chứ không phải thuốc điều trị, do đó không áp dụng liều lượng. Mỗi ca xét nghiệm yêu cầu một Phiếu yêu cầu giải phẫu bệnh, phiếu đồng thuận có chữ ký và từ một đến ba lam kính FFPE chưa nhuộm (hoặc một ống máu cfDNA 10 mL). Báo cáo kết quả được gửi qua phương thức điện tử kèm theo bảng biến thể, tóm tắt diễn giải và các tài liệu tham khảo. Việc xét nghiệm lại chỉ được khuyến nghị khi bệnh tiến triển hoặc khi có mẫu mô mới.
Khối nến FFPE nên được bảo quản ở 2–8°C và vận chuyển kèm túi giữ lạnh; mẫu huyết tương yêu cầu vận chuyển ở 2–8°C và xử lý kịp thời. Dịch vụ xét nghiệm được cung cấp thông qua mạng lưới nhà sản xuất đã được kiểm định của TreatmentsDrugs, kèm theo đầy đủ hồ sơ tài liệu và chứng nhận kiểm định chất lượng (QC) cho từng lô. Khách hàng quốc tế được cung cấp quy cách đóng gói tuân thủ quy định xuất khẩu và mã theo dõi đơn hàng.
Q: Xét nghiệm 671 gen khác với xét nghiệm đơn gen như thế nào? A: Xét nghiệm đơn gen chỉ báo cáo một dấu ấn duy nhất; trong khi panel 671 gen khảo sát đồng thời hàng trăm gen sinh ung, thường chỉ ra nhiều hướng điều trị khác nhau chỉ trong một bản báo cáo.
Q: Những loại mẫu nào được chấp nhận? A: Mô FFPE, mô đông lạnh tươi và ctDNA huyết tương đều được chấp nhận, mang lại sự linh hoạt khi lượng bệnh phẩm thu thập bị hạn chế.
Q: Sau bao lâu thì có kết quả? A: Hầu hết các trường hợp sẽ có kết quả trong vòng hai đến ba tuần kể từ khi nhận mẫu, tùy thuộc vào chất lượng bệnh phẩm và độ sâu phân tích theo yêu cầu.
Q: Báo cáo kết quả có thể hỗ trợ việc kết nối thử nghiệm lâm sàng không? A: Có. Danh sách các biến thể đã chú giải thường được sử dụng để sàng lọc bệnh nhân cho các thử nghiệm lâm sàng dựa trên dấu ấn sinh học và các chương trình mở rộng tiếp cận thuốc.
Xét nghiệm 671 gen cho khối u đặc (Solid Tumor 671 Gene Testing) là dịch vụ giải trình tự gen thế hệ mới (NGS) giúp phân tích hồ sơ 671 gen liên quan đến ung thư từ một mẫu bệnh phẩm khối u duy nhất. Thay vì kiểm tra từng dấu ấn sinh học đơn lẻ, panel này quét các đột biến điểm, đột biến thêm đoạn và mất đoạn, biến đổi số lượng bản sao và các tái sắp xếp chọn lọc trên toàn bộ hệ gen. Kết quả đem lại một bản đồ phân tử toàn diện giúp các bác sĩ lâm sàng nhận diện những con đường truyền tín hiệu nào đang thực sự thúc đẩy bệnh tiến triển ở bệnh nhân. Đối với các đội ngũ ung bướu đang điều trị các khối u đặc kháng thuốc hoặc khó phân loại, phạm vi phân tích rộng này giúp chuyển một chẩn đoán mơ hồ thành danh sách cụ thể các phát hiện có thể nhắm trúng đích. Dịch vụ này phù hợp cho các bệnh viện, phòng xét nghiệm giải phẫu bệnh và các đơn vị thu mua cần dữ liệu bộ gen có độ tin cậy cao mà không cần tự vận hành cơ sở giải trình tự riêng.
Quy trình bắt đầu bằng việc chiết tách axit nucleic từ mô đúc khối paraffin (FFPE), mô tươi hoặc ctDNA trong huyết tương. Quá trình chuẩn bị thư viện sẽ làm giàu 671 vùng mục tiêu, và việc giải trình tự được tiến hành trên nền tảng thông lượng cao với độ phủ sâu nhằm phát hiện các biến thể có tần số thấp. Các quy trình tin sinh học (bioinformatics pipelines) sau đó sẽ chú giải từng biến đổi, lọc bỏ nhiễu dòng mầm và xếp hạng các phát hiện theo mức độ liên quan lâm sàng. Thời gian trả kết quả thường từ hai đến ba tuần kể từ khi nhận mẫu. Do panel kiểm tra cả các gen sinh ung đã được chứng minh như EGFR, BRAF, KRAS lẫn các mục tiêu mới nổi, một bản báo cáo có thể mở ra nhiều hướng điều trị cùng lúc. Phạm vi phân tích rộng này là lý do nhiều chương trình lựa chọn các panel mở rộng làm bước lập hồ sơ ban đầu trước khi thực hiện các xét nghiệm đơn gen tuần tự.
Dịch vụ hỗ trợ bệnh nhân người lớn mắc bất kỳ loại u đặc nào mà thông tin định hướng bộ gen có thể hỗ trợ điều trị—bao gồm ung thư phổi không tế bào nhỏ, đại trực tràng, vú, dạ dày, đường mật cũng như các khối u hiếm gặp. Xét nghiệm có giá trị cao nhất đối với những bệnh nhân mà giải phẫu bệnh tiêu chuẩn không mang lại lựa chọn điều trị trúng đích rõ ràng, những người bệnh đã tiến triển sau điều trị trước đó hoặc những cá nhân đang được cân nhắc tham gia thử nghiệm lâm sàng dựa trên dấu ấn sinh học. Các bác sĩ cũng sử dụng dữ liệu này để đánh giá tình trạng thiếu hụt tái tổ hợp tương đồng (HRD) và khiếm khuyết sửa chữa ghép cặp sai (MMR), từ đó mở rộng cơ hội tiếp cận với thuốc ức chế PARP và các liệu pháp miễn dịch. Xét nghiệm phù hợp với bất kỳ trường hợp nào mà một bức tranh phân tử chuẩn xác có thể thay đổi hướng điều trị.
Đây là dịch vụ chẩn đoán chứ không phải thuốc điều trị, do đó không áp dụng liều lượng. Mỗi ca xét nghiệm yêu cầu một Phiếu yêu cầu giải phẫu bệnh, phiếu đồng thuận có chữ ký và từ một đến ba lam kính FFPE chưa nhuộm (hoặc một ống máu cfDNA 10 mL). Báo cáo kết quả được gửi qua phương thức điện tử kèm theo bảng biến thể, tóm tắt diễn giải và các tài liệu tham khảo. Việc xét nghiệm lại chỉ được khuyến nghị khi bệnh tiến triển hoặc khi có mẫu mô mới.
Khối nến FFPE nên được bảo quản ở 2–8°C và vận chuyển kèm túi giữ lạnh; mẫu huyết tương yêu cầu vận chuyển ở 2–8°C và xử lý kịp thời. Dịch vụ xét nghiệm được cung cấp thông qua mạng lưới nhà sản xuất đã được kiểm định của TreatmentsDrugs, kèm theo đầy đủ hồ sơ tài liệu và chứng nhận kiểm định chất lượng (QC) cho từng lô. Khách hàng quốc tế được cung cấp quy cách đóng gói tuân thủ quy định xuất khẩu và mã theo dõi đơn hàng.
Q: Xét nghiệm 671 gen khác với xét nghiệm đơn gen như thế nào? A: Xét nghiệm đơn gen chỉ báo cáo một dấu ấn duy nhất; trong khi panel 671 gen khảo sát đồng thời hàng trăm gen sinh ung, thường chỉ ra nhiều hướng điều trị khác nhau chỉ trong một bản báo cáo.
Q: Những loại mẫu nào được chấp nhận? A: Mô FFPE, mô đông lạnh tươi và ctDNA huyết tương đều được chấp nhận, mang lại sự linh hoạt khi lượng bệnh phẩm thu thập bị hạn chế.
Q: Sau bao lâu thì có kết quả? A: Hầu hết các trường hợp sẽ có kết quả trong vòng hai đến ba tuần kể từ khi nhận mẫu, tùy thuộc vào chất lượng bệnh phẩm và độ sâu phân tích theo yêu cầu.
Q: Báo cáo kết quả có thể hỗ trợ việc kết nối thử nghiệm lâm sàng không? A: Có. Danh sách các biến thể đã chú giải thường được sử dụng để sàng lọc bệnh nhân cho các thử nghiệm lâm sàng dựa trên dấu ấn sinh học và các chương trình mở rộng tiếp cận thuốc.
english
français
Deutsch
Italiano
Русский
Español
português
Nederlandse
ελληνικά
日本語
한국
العربية
हिन्दी
Türkçe
indonesia
tiếng Việt
ไทย
বাংলা
فارسی
polski
