Một bảng điều khiển ung thư phổi 73 gen là một sản phẩm thứ tự thế hệ tiếp theo (NGS) được thiết kế để đọc nhiều gen liên quan đến ung thư từ một mẫu khối u.Giá trị của nó không chỉ xuất phát từ số lượng gen mà còn từ một quy trình làm việc trong phòng thí nghiệm được kiểm soát cẩn thận, biến DNA phân mảnh thành một danh sách biến thể có thể báo cáoBài viết này giải thích cơ chế của bảng điều khiển, từng bước, cho các phòng thí nghiệm và người mua đánh giá xét nghiệm như vậy.
Luồng công việc bắt đầu với việc chiết xuất axit nucleic từ mẫu khối u, tiếp theo là kiểm tra chất lượng về số lượng và phân mảnh.Các vùng được nhắm mục tiêu trên 73 gen sau đó được thu thập thường xuyên nhất bằng cách làm giàu dựa trên lai hoặc bằng các phương pháp dựa trên amplicon và được điều chỉnh thành một thư viện trình tựSự lựa chọn làm giàu ảnh hưởng đến việc các biến thể tần số thấp và hợp nhất gen được phục hồi tốt như thế nào, do đó thiết kế chụp phù hợp với ý định lâm sàng của bảng điều tra.
Sau khi sắp xếp, các bài đọc thô được sắp xếp theo một bộ gen tham chiếu và các biến thể được gọi.và lựa chọn sắp xếp lạiMột bảng điều khiển phổi 73 gen cũng thường được trang bị để ước tính gánh nặng đột biến khối u và đánh dấu các thay đổi có thể thực hiện được khuyến cáo bởi các hướng dẫn.mà nâng cao lợi ích của nó vượt ra ngoài một danh sách đột biến đơn giản.
Các biến thể được gọi đi qua các bộ lọc về chất lượng, phân số alele và tần số dân số, sau đó được chú thích với cơ sở kiến thức lâm sàng và phân loại theo tính gây bệnh.Báo cáo cuối cùng trình bày những thay đổi có khả năng ảnh hưởng đến điều trị, thử nghiệm, hoặc tiên lượng, với các bằng chứng hỗ trợ tóm tắt cho bác sĩ ung thư.
Đối với các nhà phân phối, điểm khác biệt là khả năng tái tạo: một bảng chỉ tốt như giới hạn phát hiện đã được xác nhận và tính minh bạch về sinh học,vì vậy những thông số kỹ thuật nên là đầu tiên và trung tâm trong bất kỳ so sánh sản phẩm.
Hỏi: Một bảng điều khiển 73 gen có phát hiện được sự hợp nhất cũng như đột biến điểm không?
A:Vâng, khi thiết kế chụp và đường ống hỗ trợ gọi sắp xếp lại, mà hầu hết các tấm phổi tích hợp cho các trình điều khiển như ALK và ROS1.
Hỏi: Trách nhiệm đột biến khối u được đo như thế nào trên bảng điều khiển?
A:TMB được ước tính từ số lượng biến thể cơ thể trên khắp vùng được sắp xếp, sử dụng thuật toán được xác định.
Q: Chất lượng mẫu cần thiết như thế nào?
A:Cần có hàm lượng khối u tối thiểu và DNA nguyên vẹn; các mẫu có chất lượng thấp có thể cần làm lại việc chiết xuất trước khi chuẩn bị thư viện.
Hỏi: Tại sao chọn 73 gen thay vì một bảng nhỏ hơn?
A:Một bộ gen rộng hơn nắm bắt nhiều tùy chọn thử nghiệm và dấu hiệu kháng hơn trong khi vẫn phù hợp với một luồng công việc NGS duy nhất.
Một bảng điều khiển ung thư phổi 73 gen là một sản phẩm thứ tự thế hệ tiếp theo (NGS) được thiết kế để đọc nhiều gen liên quan đến ung thư từ một mẫu khối u.Giá trị của nó không chỉ xuất phát từ số lượng gen mà còn từ một quy trình làm việc trong phòng thí nghiệm được kiểm soát cẩn thận, biến DNA phân mảnh thành một danh sách biến thể có thể báo cáoBài viết này giải thích cơ chế của bảng điều khiển, từng bước, cho các phòng thí nghiệm và người mua đánh giá xét nghiệm như vậy.
Luồng công việc bắt đầu với việc chiết xuất axit nucleic từ mẫu khối u, tiếp theo là kiểm tra chất lượng về số lượng và phân mảnh.Các vùng được nhắm mục tiêu trên 73 gen sau đó được thu thập thường xuyên nhất bằng cách làm giàu dựa trên lai hoặc bằng các phương pháp dựa trên amplicon và được điều chỉnh thành một thư viện trình tựSự lựa chọn làm giàu ảnh hưởng đến việc các biến thể tần số thấp và hợp nhất gen được phục hồi tốt như thế nào, do đó thiết kế chụp phù hợp với ý định lâm sàng của bảng điều tra.
Sau khi sắp xếp, các bài đọc thô được sắp xếp theo một bộ gen tham chiếu và các biến thể được gọi.và lựa chọn sắp xếp lạiMột bảng điều khiển phổi 73 gen cũng thường được trang bị để ước tính gánh nặng đột biến khối u và đánh dấu các thay đổi có thể thực hiện được khuyến cáo bởi các hướng dẫn.mà nâng cao lợi ích của nó vượt ra ngoài một danh sách đột biến đơn giản.
Các biến thể được gọi đi qua các bộ lọc về chất lượng, phân số alele và tần số dân số, sau đó được chú thích với cơ sở kiến thức lâm sàng và phân loại theo tính gây bệnh.Báo cáo cuối cùng trình bày những thay đổi có khả năng ảnh hưởng đến điều trị, thử nghiệm, hoặc tiên lượng, với các bằng chứng hỗ trợ tóm tắt cho bác sĩ ung thư.
Đối với các nhà phân phối, điểm khác biệt là khả năng tái tạo: một bảng chỉ tốt như giới hạn phát hiện đã được xác nhận và tính minh bạch về sinh học,vì vậy những thông số kỹ thuật nên là đầu tiên và trung tâm trong bất kỳ so sánh sản phẩm.
Hỏi: Một bảng điều khiển 73 gen có phát hiện được sự hợp nhất cũng như đột biến điểm không?
A:Vâng, khi thiết kế chụp và đường ống hỗ trợ gọi sắp xếp lại, mà hầu hết các tấm phổi tích hợp cho các trình điều khiển như ALK và ROS1.
Hỏi: Trách nhiệm đột biến khối u được đo như thế nào trên bảng điều khiển?
A:TMB được ước tính từ số lượng biến thể cơ thể trên khắp vùng được sắp xếp, sử dụng thuật toán được xác định.
Q: Chất lượng mẫu cần thiết như thế nào?
A:Cần có hàm lượng khối u tối thiểu và DNA nguyên vẹn; các mẫu có chất lượng thấp có thể cần làm lại việc chiết xuất trước khi chuẩn bị thư viện.
Hỏi: Tại sao chọn 73 gen thay vì một bảng nhỏ hơn?
A:Một bộ gen rộng hơn nắm bắt nhiều tùy chọn thử nghiệm và dấu hiệu kháng hơn trong khi vẫn phù hợp với một luồng công việc NGS duy nhất.
english
français
Deutsch
Italiano
Русский
Español
português
Nederlandse
ελληνικά
日本語
한국
العربية
हिन्दी
Türkçe
indonesia
tiếng Việt
ไทย
বাংলা
فارسی
polski
