Tổng quan

Xét nghiệm gen khối u 56 sử dụng trình tự thế hệ tiếp theo để thẩm vấn 20 gen điều trị nhắm mục tiêu và 36 gen liên quan đến hóa trị từ một mẫu khối u duy nhất.thay vì quét toàn bộ exome, nó tập trung vào một tập hợp các gen được sắp xếp với sự liên quan được xác định cho các quyết định điều trị.bảng thiết kế tốt có thể cung cấp nhanh chóng, các kết quả có thể giải thích mà không cần sự phức tạp của việc tạo hồ sơ siêu lớn.

Từ mô đến trình tự

Dòng công việc bắt đầu với DNA chiết xuất từ mô được cố định bằng formalin, được nhúng paraffin. Các vùng gen được chọn được làm giàu, thường bằng cách thu thập lai hoặc chuẩn bị amplicon,và sau đó được trình tự trên một dụng cụ công suất caoVì chỉ có một bộ gen được xác định được làm giàu, độ sâu trình tự cho mỗi gen là cao.hỗ trợ phát hiện đáng tin cậy các biến thể có tần suất khiêm tốn trong một khối u không đồng nhất.

Tại sao một bộ gen tập trung giúp ích

Một bảng điều khiển nhỏ gọn trao đổi chiều rộng cho sự rõ ràng. Bằng cách giới hạn phạm vi phủ sóng cho gen có ý nghĩa có thể hành động hoặc dược lý, báo cáo vẫn ngắn gọn và gánh nặng phân loại biến thể thấp hơn,Giảm khả năng phát hiện ngẫu nhiên làm phức tạp chăm sócĐối với các chương trình có ý thức về tài nguyên, sự tập trung này cũng rút ngắn thời gian và giảm chi phí so với các xét nghiệm ngàn gen.trong khi vẫn bao gồm những người lái xe có nhiều khả năng thay đổi điều trị ở các loại khối u phổ biến.

Giải thích hai bản nhạc

20 gen được nhắm mục tiêu chỉ ra những thay đổi có thể phù hợp với các tác nhân hoặc thử nghiệm được phê duyệt, trong khi 36 gen hóa trị cung cấp bối cảnh dược lý có thể thông báo các lựa chọn độc tố tế bào.Hiển thị cả hai trong một báo cáo cho phép bác sĩ lâm sàng cân nhắc một con đường được nhắm mục tiêu so với một kế hoạch hóa trị bằng cách sử dụng một bộ dữ liệu phân tử duy nhấtCơ chế là giống nhau trong suốt; chỉ có sự giải thích lâm sàng khác nhau giữa hai nhóm gen.

Biến kết quả thành kế hoạch

Thiết kế nhỏ gọn không làm giảm lợi ích lâm sàng khi các gen được bao phủ được lựa chọn tốt.nhóm có thể phù hợp với một thay đổi với một lựa chọn đã được chấp thuận hoặc sử dụng dữ liệu dược sinh học để điều chỉnh liều lượng độc tố tế bàoBởi vì báo cáo ngắn, các điểm quyết định nổi bật rõ ràng, phù hợp với các chương trình cần chuyển đổi nhanh chóng mà không phải hy sinh các dấu hiệu chính hướng dẫn liệu pháp.

Cổng chất lượng bảo vệ cuộc gọi

Kết quả đáng tin cậy phụ thuộc vào các cổng chất lượng được xây dựng trong đường ống dẫn. Trước khi báo cáo các biến thể, phân tích phải đáp ứng ngưỡng phủ sóng và đồng nhất cho mỗi khu vực mục tiêu,và các cuộc gọi được đánh dấu nên vượt qua kiểm tra ô nhiễm và cân bằng chuỗiViệc trình bày các số liệu này trong báo cáo cho phép người mua xác minh rằng kết quả tiêu cực phản ánh sự vắng mặt thực sự chứ không phải là trình tự nông.điều này là rất cần thiết khi một bảng điều khiển nhỏ gọn được sử dụng để loại trừ một tài xế.

Câu hỏi thường gặp

Hỏi:Làm thế nào một bảng 56 gen đạt được các cuộc gọi đáng tin cậy với ít gen hơn?A:Làm giàu chỉ các vùng được chọn tập trung độ sâu trình tự vào các gen đó, cải thiện việc phát hiện các biến thể tần số thấp hơn.

Hỏi:Một tấm bảng nhỏ gọn có kém chính xác hơn một tấm lớn không?A:Độ chính xác phụ thuộc vào xác nhận xét nghiệm; một bảng tập trung có thể rất chính xác cho các gen được bao phủ của nó và nhanh hơn để giải thích.

Hỏi:Loại mẫu nào được yêu cầu?A:Xét nghiệm được thiết kế cho DNA từ mô khối u được cố định bằng formalin, được nhúng paraffin, vật liệu tiêu chuẩn từ các kho lưu trữ bệnh lý.